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4 febbraio 2014

Università di Roma La Sapienza: cura malattie genetiche mitocondriali

Università di ROMA La Sapienza – Nuove speranze per la cura delle malattie genetiche mitocondriali dallo studio dell’Università di Roma La Sapienza

Ricerca UniRoma1

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Un team Università di Roma La Sapienza – Cnr ha individuato la molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel DNA dei mitocondri, i produttori dell’energia cellulare trasmessi per via materna

È nel DNA mitocondriale che avvengono le mutazioni genetiche responsabili di gravi patologie per le quali non esiste ancora una terapia efficace. I mitocondri sono le  centrali energetiche delle cellule ed hanno quindi il compito di produrre l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Se questa energia viene a mancare, per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e, di conseguenza, quella del nostro organismo sono a rischio.

A essere colpiti sono principalmente i tessuti e gli organi che consumano più energia: cervello, muscoli, cuore. Si tratta di malattie che nei bambini provocano rallentamento o arresto della crescita, encefalopatia progressiva, gravi disturbi muscolari, cardiomiopatie, atrofia ottica, sordità, diabete, danni epatici e renali.

Un team di ricercatori dell’Università di Roma La Sapienza e del CNR, coordinato da Giulia d’Amati, ha individuato una molecola in grado di contrastare gli effetti di mutazioni nei geni mitocondriali, migliorando il metabolismo energetico e la vitalità delle cellule malate. Lo studio è pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.

Come funziona questo meccanismo? La mutazione che determina l’insorgenza delle patologie mitocondriali interessa una particolare categoria di geni: quelli che codificano per gli RNA transfer (tRNA), ovvero le molecole traghettatrici degli aminoacidi per la sintesi proteica; in questa attività sono coadiuvati da proteine, dette sintetasi, che intervengono anche per garantire il funzionamento dei tRNA difettosi.

I ricercatori dell’Università di Roma La Sapienza hanno dimostrato, inizialmente su lieviti e quindi su cellule umane mutate, che una piccola porzione (il dominio carbossi-terminale dell’enzima leucil-tRNA sintetasi mitocondriale) di queste proteine “infermiere” può intervenire efficacemente su più tRNA differenti  funzionando come una sorta di passepartout.

L’importanza di tale scoperta dell’Università di Roma La Sapienza è legata allo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche contro le patologie mitocondriali, tutt’ora incurabili, e alla disponibilità delle molecole individuate grazie alla facilità di sintetizzare in laboratorio e, in prospettiva, di somministrare a pazienti, una piccola porzione di una proteina anziché la proteina per intero.

Lo studio dell’Università di Roma La Sapienza si è avvalso di un approccio ampiamente multidisciplinare. I risultati sulla localizzazione e azione terapeutica della molecola individuata sono stati infatti ampliati da studi in vitro, che hanno dimostrato come la molecola terapeutica sia effettivamente in grado di interagire con i tRNA bersaglio e ridurne i difetti strutturali, e da studi di bioinformatica strutturale, che hanno permesso di razionalizzarne il meccanismo di azione.

La ricerca dell’Università di Roma La Sapienza è stata finanziata dalla Fondazione Telethon, dall’Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dall’Associazione Serena Talarico per i bambini nel mondo, ed è stata svolta in collaborazione con l’Università di Newcastle e con l’Unità di Biologia Mitocondriale del Medical Research Council (UK).

The isolated carboxy-terminal domain of human mitochondrial leucyl-tRNA synthetase rescues the pathological phenotype of mitochondrial tRNA mutations in human cells.

Elena Perli, Carla Giordano, Annalinda Pisano, Arianna Montanari, Antonio F Campese, Aurelio Reyes, Daniele Ghezzi, Alessia Nasca, Helen A Tuppen, Maurizia Orlandi, Patrizio Di Micco, Elena Poser, Robert W Taylor, Gianni Colotti, Silvia Francisci, Veronica Morea, Laura Frontali, Massimo Zeviani & Giulia d’Amati. EMBO MolMed. 2014 Jan 10


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