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24 febbraio 2014

Università La Sapienza: la firma genetica dell’Homo Sapiens

Università La Sapienza - Homo Sapiens

Università La Sapienza – Dall’Africa Occidentale alla Penisola Arabica la firma genetica dell’Homo Sapiens. Il risultato di una ricerca dell’Università La Sapienza

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Università La Sapienza – Homo Sapiens

Un team di ricercatori coordinati dall’Università La Sapienza rivoluziona gli scenari relativi all’origine della nostra specie retrodatandone le tappe migratorie grazie a una innovativa tecnica di sequenziamento del Dna

Un team di ricercatori coordinati dai genetisti dell’Università La Sapienza Fulvio Cruciani e Rosaria Scozzari, ha condotto uno studio sulla distribuzione geografica e sulla filogenesi del cromosoma Y umano, identificando varianti genetiche che hanno permesso di ridisegnare nuovi scenari relativi all’origine e alle migrazioni dell’Homo sapiens.

Infatti i risultati dello studio dell’Università La Sapienza spingono a retrodatare le tappe migratorie del Sapiens e avvalorano l’ipotesi che i primi passi della nostra specie siano avvenuti in Africa centro-occidentale, e non nell’area orientale del continente come finora ritenuto dalla comunità scientifica. Inoltre la diversità genetica del cromosoma Y osservata oggi al di fuori del continente africano, sembrerebbe essersi originata nella penisola arabica, che si viene a configurare non più solo un corridoio di transito temporaneo dell’Homo Sapiens, ma una regione in cui la nostra specie ha sostato per molto tempo.

Il lavoro dell’Università La Sapienza si è avvalso di una tecnica innovativa (next-generation sequencing) per sequenziare a elevata profondità (50X) circa 1,5 milioni di basi del cromosoma Y umano in 68 individui maschi non imparentati, rappresentativi delle linee di discendenza paterne più antiche e selezionati mediante uno screening di migliaia di campioni. Sono state così individuate 2368 varianti geniche, di cui l’80% identificate qui per la prima volta.

I dati dell’Università La Sapienza hanno evidenziato un drastico cambiamento nelle linee genetiche: i nodi basali risultano essere molto più antichi di quanto finora ritenuto, e molte delle principali tappe migratorie affrontate dall’Homo Sapiens sono state retrodatate, dimostrando la sua esistenza in Africa centro-occidentale già 200 mila anni fa. Il ridotto numero di rami presenti nella filogenesi dall’origine fino a 115 mila anni fa suggerisce l’esistenza di un piccolo numero (circa 10) di “padri fondatori” africani della nostra specie; questo numero risulta essere molto minore di quello osservato nell’albero del DNA mitocondriale (che ci fornisce informazioni sulle linee di discendenza materne). Inoltre, solo uno di questi “padri fondatori” ha dato origine a tutte le linee di discendenza maschile che si trovano oggi fuori dall’Africa.

La distribuzione geografica delle varianti identificate ha così riaperto un campo di ricerca in cui sembravano esserci risposte definitive, e cioè quello dell’origine in Africa Orientale dell’Homo Sapiens. “I dati emersi da questo studio impongono di ripensare l’ipotesi circa l’origine delle linee di discendenza maschile in Africa orientale” spiega il genetista dell’Università La Sapienza Fulvio Cruciani, coordinatore del gruppo di ricerca “e suggeriscono di traslarne l’origine verso ovest, anche in mancanza di testimonianze archeologiche così antiche nell’area”.

Lo studio dell’Università La Sapienza rivoluziona anche le tempistiche dell’uscita dal continente africano della popolazione di Homo sapiens che ha dato origine al popolamento del pianeta. “Una delle implicazioni principali emerse dal nostro lavoro è che l’occupazione da parte dell’Homo Sapiens della penisola arabica possa essere avvenuta più di 100 mila anni fa (e non ‘solo’ 60 mila anni fa), – precisa Beniamino Trombetta, uno degli autori della ricerca – e non sia stata un’escursione temporanea, come precedentemente ipotizzato; piuttosto sembra sia stato l’evento che ha dato origine, in tempi successivi, a tutta la diversità genetica del cromosoma Y osservata oggi al di fuori del continente africano”. Gli scenari proposti aprono la possibilità di un lungo gap temporale in cui la popolazione di uomini esistente nella penisola arabica sia rimasta geneticamente isolata prima di riespandersi nel resto del mondo.

Lo studio dell’Università La Sapienza, svolto in collaborazione con il gruppo diretto dal professor Andrea Novelletto dell’Università di Tor Vergata e l’AncestryDNA di Provo, Utah, USA, è pubblicato in: Rosaria Scozzari, Andrea Massaia, Beniamino Trombetta, et al. An unbiased resource of novel SNP markers provides a new chronology for the human Y chromosome and reveals a deep phylogenetic structure in Africa. Genome Research, Published in Advance January 6, 2014, doi:10.1101/gr.160788.113.


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