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2 aprile 2014

Importanti risultati di uno studio Univaq sul melanoma

Università degli Studi de L’Aquila – Nell’ambito della ricerca sul melanoma, le ricercatrici del Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche (DISCAB) dell’Univaq, hanno ottenuto un nuovo e importante risultato.

Ricerca Univaq

Ricerca Univaq

Le professoresse Maria Concetta Fargnoli e Ketty Peris e la dott.ssa Cristina Pellegrini dell’Univaq, in collaborazione con un gruppo di scienziati appartenenti ai più prestigiosi centri di ricerca  internazionali, hanno identificato alcune varianti genetiche del gene POT1 che conferiscono predisposizione al melanoma cutaneo.

Lo studio dell’Univaq è stato appena pubblicato su Nature Genetics, la più importante rivista nel campo della genetica molecolare a livello mondiale.

Il melanoma cutaneo è una neoplasia maligna che trae origine dalla proliferazione incontrollata dei melanociti.  E’ una patologia complessa ed eterogenea alla cui patogenesi concorrono fattori individuali, fattori ambientali e fattori genetici.

I geni coinvolti nella predisposizione genetica al melanoma identificati fino ad oggi, vengono suddivisi in geni ad alta penetranza, geni a media penetranza e geni a bassa penetranza, a seconda della loro capacità di conferire un alto rischio, un medio rischio o un basso rischio per lo sviluppo della patologia negli individui portatori dei geni mutati.

Grazie a questo importante studio dell’Univaq, per la prima volta il gene POT 1 è stato identificato come nuovo gene di predisposizione al melanoma e i risultati ottenuti dallo studio, hanno permesso agli autori di definirlo come uno dei maggiori geni di suscettibilità al melanoma.

Questo gene codifica una proteina nucleare coinvolta nella protezione dei telomeri, regolandone la lunghezza e l’integrità, e proteggendo le estremità cromosomiche da alterazioni strutturali che potrebbero produrre effetti catastrofici per la cellula.

In particolare, tramite l’utilizzo delle nuovissime e potenti tecnologie di next-generation sequencing, lo studio ha identificato tre diverse  mutazioni a carico del gene POT1 in una coorte di pazienti italiani (Romagna) con melanoma familiare e due diverse mutazioni in pazienti francesi e americani.

Il prof. Edoardo Alesse, direttore del DISCAB dell’Univaq, esprime la più viva soddisfazione per gli importanti risultati conseguiti dalle ricercatrici, perché essi avranno importanti ricadute in primo luogo nella gestione dei pazienti con melanoma familiare. “Questo risultato – afferma il prof. Edoardo Alesse dell’Univaq – conferma gli elevati standard della ricerca  ad oggi raggiunti in Ateneo ed è di auspicio per successivi futuri sviluppi. Il gruppo di ricerca aquilano, attualmente guidato dalla prof.ssa Fargnoli – continua il prof. Alesse –   da oltre 20 anni si occupa di studiare la patogenesi del melanoma tramite un’ intensa attività clinica e di laboratorio e rappresenta uno dei fiori all’occhiello del Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate  Biotecnologiche.  La collaborazione con studiosi internazionali, in particolare  con il ‘National Cancer Institute’ di Bethesda (MD) USA, dove la dott.ssa Pellegrini si recherà nei prossimi mesi per completare alcune ricerche, colloca le nostre scienziate in un network scientifico mondiale di elevata qualificazione per lo studio del melanoma e delle altre neoplasie cutanee”.


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