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15 luglio 2014

Telethon finanzia Unito per la ricerca sulle malattie genetiche rare

Università degli Studi di Torino – Finanziamenti Telethon a gruppi di ricerca dell’università di Torino e del Neuroscience Institute cavalieri Ottolenghi (Nico)

Selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: in Piemonte finanziati 5 gruppi di ricerca a Torino per un totale di 869.000 euro.

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Piemonte sono stati finanziati 5 gruppi di ricerca di Torino che hanno ottenuto fondi per un totale di 869.000 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.

Progetti finanziati da Telethon

I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente “revisione tra pari”, in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La commissione medico scientifica è composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si sono avvalsi a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di 326 revisori esterni, ricercatori provenienti da 26 nazioni.

Bando 2014 di Telethon: 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani

Complessivamente il bando 2014 di Telethon ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni (Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto) per un totale di 11.733.290 euro.

A Torino hanno ottenuto i finanziamenti Telethon i gruppi di ricerca dell’Università di Torino di Fiorella Altruda del Dipartimento di biotecnologie molecolari e scienze per la salute, Emilio Hirsch dello stesso dipartimento, Giovanni Camussi e Alfredo Brusco del Dipartimento di scienze mediche, Filippo Tempia del NICO, Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi.

Il team di ricerca di Fiorella Altruda in collaborazione con quello di Giovanni Camussi sperimenterà in laboratorio una terapia con cellule staminali per la cura della sindrome di Crigler-Najjar di tipo I. Questa rara malattia provoca danni neurologici in chi ne è colpito a causa dell’alterazione del metabolismo della bilirubina, sostanza derivata dal normale “smaltimento” dei globuli rossi invecchiati o danneggiati. Il danno neurologico causato dalla bilirubina può provocare la morte prematura a meno che non si applichi un trattamento fototerapico sin dalla nascita, che però diventa meno efficace con la crescita rendendo indispensabile il trapianto di fegato. Per questo motivo è importante sviluppare strategie terapeutiche alternative: le cellule staminali derivate dal fegato potrebbero essere la risposta.

Il progetto di Emilio Hirsch del Dipartimento di biotecnologie molecolari e scienze per la salute riguarda l’obesità congenita. In Europa l’obesità infantile è aumentata di 10 volte dagli anni ‘70 e in Italia si stima che il 12,3 per cento dei bambini sia obeso. L’obesità favorisce quasi sempre altre malattie, tra cui le disfunzioni cardiocircolatorie, ictus, sindrome da apnea notturna e alcuni tipi di tumore. Se nella maggior parte dei casi è dovuta a un’alimentazione sbilanciata e a stili di vita sedentari, in circa il 6% dei casi l’obesità è la manifestazione di una malattia genetica. In particolare i ricercatori hanno scoperto che da 1 a 5 casi su 10.000 l’obesità è causata dall’alterazione di un particolare gene e obiettivo dello studio sarà sperimentare in laboratorio possibili strategie terapeutiche per provare a regolarne la corretta funzionalità.

Alfredo Brusco e Filippo Tempio collaboreranno a uno studio multicentrico che sperimenterà una nuova strategia terapeutica su pazienti affetti da atassia spinocerebellare 38 (SCA38). Questa malattia comporta la perdita progressiva della capacità di coordinare il cammino. I ricercatori hanno scoperto che nei pazienti con SCA38 vi è un miglioramento dei sintomi se trattati con specifici omega-3: obiettivo del progetto è dunque avviare un trial clinico su 10 pazienti.Il progetto è in collaborazione con i gruppi di ricerca di Barbara Borroni dell’Università di Brescia, Loredana Boccone dell’Università di Cagliari e Donatella Caruso dell’Università di Milano.

I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Tigem di Napoli, Tiget di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon – Dulbecco. Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato più di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.


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