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17 dicembre 2015

Autofagia curata con Unito grazie al batterio dell’Isola di Pasqua

Ricerca su autofagia

Dall’Isola di Pasqua un antibiotico efficace per la cura di una malattia genetica rara dove l’autofagia è alla base della malformazione cavernosa cerebrale.

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Un antibiotico prodotto da un batterio isolato originariamente dal suolo dell’Isola di Pasqua e già noto per le sue proprietà terapeutiche nel trattamento di alcune malattie umane, potrebbe diventare una cura anche per una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni cerebrali. La scoperta è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori finanziati dalla Fondazione Telethon

Un gruppo di ricercatori partecipanti al network italiano di ricerca multidisciplinare “CCM Italia”, nato nel 2011 nell’ambito di un progetto finanziato dalla Fondazione Telethon e coordinato dal professor Francesco Retta presso l’Università degli Studi di Torino, ha dimostrato che il malfunzionamento di un meccanismo biologico che normalmente serve a “ripulire” le cellule, l’autofagia è alla base della malformazione cavernosa cerebrale (CCM), un’anomalia dei vasi sanguigni del cervello che può causare attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali.

I ricercatori, inoltre, hanno scoperto che un antibiotico prodotto da un batterio originario dell’Isola di Pasqua è in grado di intervenire su questo processo per contrastare le disfunzioni cellulari alla base della malattia: grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon potranno studiare se effettivamente questo farmaco già noto possa diventare una terapia efficace.

Il gruppo di lavoro multicentrico è stato coordinato dai Prof. Paolo Pinton e Francesco Retta, rispettivamente del Dipartimento di Morfologia, Chirurgia e Medicina Sperimentale dell’Università di Ferrara e del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, e i risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica EMBO Molecular Medicine.

L’autofagia è un meccanismo di difesa contro l’accumulo di scarti cellulari che possono causare invecchiamento cellulare e numerosi processi patologici. Il team multicentrico di ricercatori italiani ha scoperto che il malfunzionamento dell’autofagia può essere causato da mutazioni dei tre geni CCM noti e svolge un ruolo cruciale nell’insorgenza delle malformazioni cavernose cerebrali favorendo la fragilità delle giunzioni tra le cellule che formano i capillari sanguigni cerebrali.

Nel corso del loro lavoro i ricercatori, inoltre, hanno dimostrato che un antibiotico chiamato “Sirolimus” o “Rapamicina” prodotto da un batterio (lo “Streptomyces hygroscopicus”) proveniente da un campione di terreno dell’Isola di Pasqua (Rapa Nui, da cui il nome Rapamicina), è in grado di ripristinare questo processo di ringiovanimento cellulare, contrastando così i meccanismi alla base della malattia. “Questo farmaco è già noto per i suoi effetti positivi sulla longevità cellulare e immunosoppressori, e utilizzato in clinica per terapie antirigetto in trapianti d’organo. Inoltre, è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di complesse anomalie vascolari nei bambini – spiega Saverio Marchi, ricercatore del Dipartimento di morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell’Università di Ferrara e primo autore dello studio – Ora apre la strada a possibili approcci terapeutici per il trattamento delle malformazioni cavernose cerebrali nell’uomo che potrebbero essere disponibili in tempi rapidi e a basso costo”.

Malformazione cavernosa cerebrale e autofagia, la ricerca dell’Università di Torino

La malformazione cavernosa cerebrale è una malformazione dei vasi sanguigni del cervello, che appaiono più dilatati del normale e possono dare origine a emorragie cerebrali. Molto spesso (70-80% dei casi), questa malformazione non provoca alcun disturbo ma in alcuni casi è all’origine di vari disturbi neurologici, tra cui cefalea, disturbi della vista, dell’udito o del linguaggio, ridotta sensibilità degli arti, epilessia, e comporta il rischio di emorragie cerebrali potenzialmente letali. I sintomi compaiono in genere in età adulta (20-40 anni). Esistono due forme della malattia. La forma sporadica si manifesta in un individuo, senza che siano affetti altri membri della sua famiglia. La forma ereditaria dipende da alterazioni in tre geni CCM1, CCM2 e CCM3 (basta che ne sia mutato uno solo). Questa forma si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

La diagnosi di malformazione cavernosa cerebrale non è sempre semplice e la conferma diagnostica avviene attraverso risonanza magnetica. Sono disponibili inoltre test genetici per la diagnosi della forma ereditaria.

A parte l’asportazione chirurgica di lesioni CCM accessibili, alquanto rischiosa e non sempre praticabile e risolutiva, al momento non vi sono cure risolutive ma si cerca di intervenire sui sintomi.


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