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20 marzo 2006

Tutti insieme contro l’anemia mediterranea, o talassemia

L’ anemia mediterranea, detta anche talassemia o beta-microcitemia, è una malattia caratterizzata da anomalie dell’emoglobina, la proteina contenuta nL’ anemia mediterranea, detta anche talassemia o beta-microcitemia, è una malattia caratterizzata da anomalie dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, ossia le cellule del sangue che trasportano l’ossigeno a tutte le altre cellule del nostro corpo. E’ l’emoglobina che rende rosso il sangue (o meglio è il ferro in essa contenuto ), e per il suo colore le cellule che la contengono sono appunto dette globuli rossi. Nella forma di portatore (detta “minor”) la talassemia è pressoché asintomatica, e più che una malattia va intesa come una condizione che pone dei problemi principalmente ai fini delle combinazioni genetiche che, per due genitori entrambi portatori, possono derivarne alla prole, suscettibile di presentare la forma cosiddetta “major” (ossia grave) della talassemia. Nel nostro paese vivono più di 3 milioni di portatori sani, concentrati soprattutto nelle aree della Bassa Padana e del Delta Padano, nel Veneto, in Sardegna e in tutto il meridione, in particolare in Sicilia. Esistono molti tipi di condizioni di portatore, corrispondenti ad una ampia serie di mutazioni genetiche possibili che gli ematologi hanno progressivamente identificato. La presenza di numerose varianti (centinaia) non consente di determinare con certezza, per mezzo del semplice esame ematochimico, la esatta natura dell’anemia. Essa viene determinata per mezzo di specifici esami dell’emoglobina o del menoma .La condizione di portatore sano della beta-microcitemia ( la forma beta è quella di gran lunga più frequente, e per la sua fondamentale analogia e somiglianza con le altre forme la possiamo prendere ad esempio emblematico) è dovuta alla presenza, allo stato eterozigote, di un difetto sul gene beta globinico, così che esso induce diminuita produzione delle catene beta globiniche.La condizione eterozigote significa che l’anomalia è presente su di uno solo della coppia di geni che fortunatamente la natura ci fornisce per produrre le catene beta dell’emoglobina: l’altro gene dello stesso tipo, normale, vicaria bene la presenza del gene alterato, e per questo motivo accade che l’individuo portatore non sappia neppure di possedere questa alterazione, che viene frequentemente scoperta in modo occasionale. Solo nel caso in cui si erediti il gene difettoso sia dal padre che dalla madre entrambi i geni che codificano quelle catene ( le beta nell’esempio analizzato) si presenteranno alterati e si realizzerà la condizione di malattia manifestante il corredo sintomatologico maggiore ( forma major ).Ciò che abbiamo descritto per le beta nella forma di talassemia più frequente in Italia, può accadere per le altre catene globiniche dell’emoglobina, ma tali difetti non sono di frequente riscontro in Italia bensì in altri paesi, come la Turchia. Il difetto dell’emoglobina fa sì che alla emoglobina di quantità ridotta e di qualità alterata si accompagni un globulo rosso di vita più breve. Rispondendo alla domanda postaci possiamo quindi dire che usualmente nella condizione di portatore eterozigote i principali parametri alterati sono rappresentati da: un leggero abbassamento della concentrazione dell’emoglobina (all’incirca del 10-15% rispetto ai valori normali), ed un aumento di numero dei globuli rossi, che sono però di diametro ridotto (da ciò il termine “microcitemia” spesso usato peridentificare la talassemia ) oltre che di morfologia irregolare, come si evidenzia facilmente per mezzo dello striscio di una goccia di sangue posto su di un vetrino sottoposto all’esame microscopico. In conseguenza del diminuito tasso di emoglobina aumenta la conta dei reticolociti, ovvero sono maggiormente presenti, con significato di compenso, le cellule giovani precursori dei globuli rossi. E’ utile tener presente che la diagnosi di talassemia deve essere sospettata se si riscontra un volume globulare medio inferiore a 70.Otre a quanto ci dicono gli esami più comuni, e tralasciando di descrivere nel dettaglio esami più specialistici, possiamo aggiungere – da un punto di vista clinico – che circa un quinto dei portatori presenta un modesto ingrossamento della milza (organo preposto a distruggere i globuli rossi ), in conseguenza del fatto che essa è chiamata a funzionare a ritmo più elevato del normale. Ricercando le eventuali interferenze con altre patologie si può aggiungere che poiché ogni assetto genetico ci pone in condizione di maggior resistenza per certe patologie ma ci rende più suscettibili ad altre, per la condizione di portatore sano di anemia mediterranea sussiste, come è noto da tempo, un certo grado di protezione nei confronti di patologie come la malaria, la tubercolosi e, sembra, l’ipertensione essenziale, ma è opportuno che gli stessi soggetti sappiano anche che per loro sembra esistere qualche probabilità in più di ammalarsi di calcoli della cistifellea e di artrite reumatoide, per cui sarà per loro vantaggiosa l’effettuazione di specifiche visite di controllo dei relativi organi , specialmente se non sono più giovanissimi. In tal senso il sapere quali siano gli organi per loro più delicati, a fronte della asintomaticità pressoché assoluta della loro condizione, va visto – una volta che abbiano scoperto magari casualmente di essere portatori eterozigoti di talassemia – come una informazione vantaggiosa che non tutti hanno la fortuna di conoscere del proprio genoma.
Uniamo le nostre forze per sconfiggere questo male, diamo un senso concreto alle nostre esistenze compiendo un atto che renderà migliore il presente ed il futuro di molte persone.
Smettiamo di ignorare determinate realtà solo perché a noi lontane. Quest’ultime potrebbero, prima o poi, accarezzare con la loro mano maligna noi o persone a noi care ed allora sarà troppo tardi per agire.
Facciamo qualcosa di concreto:
1 Doniamo il sangue presso il reparto di MICROCITEMIA presso l’ospedale Cardarelli di Napoli.
E se tu sei uno di quelli che ha paura di una puntura, pensa che c’è gente che ha paura della morte e che muore a causa della tua vigliaccheria.

2 sostieni il progetto guarigione Talassemia: dal 15 marzo al 26 aprile dona 1euro mandando un sms al numero 48586.
Perché con un euro che per te non ha valore, potresti salvare una vita.

3 Quest’anno sarà possibile devolvere il 5 x mille della dichiarazione
dei redditi in beneficenza. Il meccanismo è quello dell’8 x mille alla
chiesa cattolica. Il procedimento è semplice: basta seguire queste semplici istruzioni quando andrete a compilare il modulo per la dichiarazione.

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