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30 settembre 2011

UniCt: 1° Corso sulle Malattie Metaboliche Curabili

Il Corso è organizzato dal Centro di Riferimento Regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle Malattie Metaboliche Congenite dell’Infanzia. Catania, 30 settembre-1 ottobre.

Le malattie metaboliche ereditarie rappresentano un ampio gruppo di patologie genetiche a carattere multisistemico, causa frequente di disabilità neurologica ed exitus in età infantile.
Il miglioramento delle tecniche diagnostiche e l’aumento delle conoscenze sulla variabilità di presentazione clinica e sulla storia naturale di queste condizioni ne stanno modificando sensibilmente l’epidemiologia.

La presenza di patologia multiorgano rende possibile l’afferenza di questi pazienti in età pediatrica ed in età adulta a specialisti diversi. Oggi esistono terapie sicure ed efficaci per un numero crescente di malattie metaboliche.
Per tale motivo la conoscenza di queste patologie e la diagnosi precoce rappresentano uno strumento per la cura dei pazienti con malattia metabolica. Le moderne tecnologie basate sulla spettrometria di massa permettono di eseguire analisi diagnostiche per numerose malattie metaboliche già nei primi giorni di vita attraverso esame su spot di sangue.

Scopo del presente corso (prima sessione) è quello di fornire a medici (neonatologi, pediatri, neuropsichiatri infantili e altri specialisti) e infermieri le informazioni sullo stato di avanzamento del progetto di screening neonatale metabolico nella regione Sicilia e puntualizzare gli obiettivi dello screening, lo stato attuale dello screening metabolico neonatale in Italia, lo stato di sviluppo di nuovi screening.

La seconda sessione del corso è dedicata alla terapia delle malattie lisosomiali e prevede la presentazione dello stato attuale di cura di tali patologie nel modello tedesco e il confronto di vari specialisti che presenteranno la propria esperienza nella diagnosi e nel monitoraggio della terapia nei pazienti siciliani affetti da malattia lisosomiale.
Le malattie metaboliche rare non sono poi così rare, e soprattutto per alcune, una cura esiste.

Il corso si terrà venerdì 30 settembre e sabato1 ottobre presso l’Aula 1 dell’Edificio 4, Azienda Ospedaliero Universitaria “Policlinico – Vittorio Emanuele”, Via S. Sofia 78, Catania

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