Personal Genomics, all’Univr primo test del Dna accessibile a tutti

Redazione Controcampus 9 Marzo 2015

Università degli Studi di Verona - A Verona il primo test del Dna accessibile a tuttiPersonal Genomics, spin-off dell’università scaligera, prima società in Italia a fornire la “lettura” completa del genoma anche ai privati.

 Il direttore scientifico Delledonne: «Così colmiamo una lacuna del servizio sanitario nazionale»

Un test del DNA che fornisce, in meno di 60 giorni, l’intero contenuto del proprio genoma da “leggere” e sviscerare in un report scaricabile comodamente sul proprio iPad o su un sito web protetto. Un check-up che si fa una volta e per sempre, a partire da un semplice prelievo di sangue, e che vale tutta la vita. E’ il nuovo servizio (il primo del genere in Italia) da oggi messo a disposizione anche del pubblico da Personal Genomics, spin-off dell’università di Verona nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie. A presentarlo, nei laboratori di Ca’ Vignal dell’ateneo scaligero, sono stati Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e direttore del Centro di genomica funzionale dell’ateneo, in cui la spin-off è incubata, e Alberto Turco, genetista medico, direttore della Scuola di specializzazione in Genetica medica dell’ateneo e membro del comitato scientifico di Personal Genomics.

Come richiedere un test del Dna Personal Genomics

Chiunque, quindi, attraverso un medico che ne faccia richiesta, potrà da oggi decidere di gettare uno sguardo sul proprio patrimonio genetico, con un triplice vantaggio: conoscere il rischio di sviluppare una patologia che abbia una componente genetica (e quindi di considerare appropriate misure di prevenzione), proteggere i futuri figli (i portatori di malattie genetiche gravi sono individui sani completamente privi di sintomi ma, nonostante ciò, potrebbero trasmetterle alla prole) e prevedere la propria risposta ai farmaci (fortemente determinata dal patrimonio genetico) così da evitare reazioni avverse e impostare una terapia “su misura”.

L’opportunità è offerta dalle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione, Next Generation Sequencing (NGS), e dalle competenze maturate già a partire dal 2011 dallo staff di Personal Genomics, che ne fanno uno dei pochissimi gruppi al mondo in grado di “tradurre” e interpretare la miriade di dati ottenuti con il sequenziamento del genoma.

Due i test genetici a disposizione: Genome Insight, indirizzato a chiunque voglia avere accesso all’enorme quantità di dati contenuti nel proprio DNA, e Genome Insight MED, indicato per chi, affetto da patologie, voglia avere più informazioni possibili sulle basi genetiche della malattia, in modo da definire una terapia più mirata. Un servizio, il secondo in particolare, che colma una lacuna del Sistema sanitario nazionale. «Il governo danese ha dato il via a un progetto pilota per sequenziare 50mila persone per avere un supporto nel trattamento delle malattie con componente genetica, gli inglesi ne stanno sequenziando 100mila, gli americani un milione», afferma Massimo Delledonne. «E l’Italia cosa fa? Nulla. I malati non sanno dove effettuare questo tipo di analisi perché il servizio sanitario non la offre. Per questo è nata Personal Genomics. Per chi, invece, non ha già una patologia conclamata da indagare, il test diventa un check-up. Con la differenza che questo si fa una volta e vale per sempre, svelandoci l’eventuale predisposizione a sviluppare una patologia. Ciò non significa la certezza di ammalarsi, ma è bene saperlo per programmare controlli mirati, adottare stili di vita e assumere farmaci in funzione preventiva. E’ solo affiancando il dato genetico a quello clinico che si realizza la cosiddetta “medicina di precisione”: applicare la prevenzione e il trattamento delle patologie in modo personalizzato per ogni individuo, sulla base appunto del suo patrimonio genetico».

E qui entra in gioco la questione etica, perché dal test potrebbero emergere predisposizioni a malattie per le quali non esiste, ad oggi, una cura. E saperlo in anticipo potrebbe destabilizzare il paziente. «Premesso che il medico richiedente può richiedere la consulenza di un genetista che possa analizzare i risultati ottenuti», precisa Delledonne, «la persona può scegliere in anticipo di escludere, tra le 1700 condizioni genetiche che il test riesce ad indagare, quelle correlate a determinate patologie». 

Parla Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics

Da quando Personal Genomics ha iniziato la sua attività?

«I laboratori al secondo piano dell’edificio di Ca’ Vignal dell’ateneo scaligero, in realtà, sono già al lavoro dall’inizio del 2013. Da allora abbiamo già analizzato oltre 500 DNA: quelli di pazienti di numerosi ospedali partner all’estero e in Italia, tra cui il Sant’Orsola di Bologna, i cui medici ci inviano il materiale da studiare per avere un servizio di supporto alla clinica nel trattamento delle leucemie. A Verona Personal Genomics collabora con l’Azienda ospedaliera universitaria integrata perché l’interpretazione del genoma possa affiancarsi al dato clinico: una piattaforma che realizzerà, in piccolo, su alcune centinaia di pazienti, quello che già avviene in altri Paesi per l’intera popolazione».

Cosa deve fare chi desidera far sequenziare il proprio DNA?

«L’interessato deve richiedere il servizio attraverso un medico, con il quale compilerà una scheda con la sua storia medica personale e quella della famiglia, in modo che possiamo concentrarci in particolare su patologie pregresse o per cui ha familiarità. Poi, oltre al consenso informato, dovrà esprimere la volontà a conoscere la sua predisposizione per tutte le 1.700 malattie che possiamo indagare oppure solo per alcune. Quindi non resta che attendere sessanta giorni: è questo il tempo necessario per «leggere» i tre miliardi di basi del genoma umano e vagliare i quattro milioni di varianti del DNA che rendono ogni individuo unico. Ma il lavoro più complesso è l’interpretazione, che consiste nel restringerle concentrandosi su alcune centinaia che riteniamo le più significative perché con un potenziale impatto sulla salute. Solo pochissimi centri al mondo sono in grado di farlo, Personal Genomics è uno di questi».

Quanto costa sequenziare il proprio DNA?

«Il test può essere condotto su tutto il genoma o solo sulla sua porzione codificante, l’esoma, dove è localizzata la maggior parte delle mutazioni attualmente associabili a patologie. Diversi, quindi, sono i «pacchetti» disponibili: si varia dai 3mila ai 5mila euro. Cifre ancora piuttosto elevate, ma che in pochi anni hanno visto una sensibile riduzione: solo nel 2007 sequenziare un genoma costava due milioni di dollari».

Perché una persona sana dovrebbe richiedere di sequenziare il proprio DNA?

«Per una questione non certo di semplice curiosità, ma di prevenzione. Esistono malattie su base genetica, come il morbo di Alzheimer, per le quali non esistono farmaci in grado di curarle. In compenso, però, si stanno mettendo a punto farmaci preventivi, in grado di ritardarne o impedirne la comparsa. Sapendo che il paziente è geneticamente predisposto, il medico potrà prescriverli. Come, insomma, a una certa età il medico consiglia periodici check-up, così andrebbe richiesto un test genetico. Grazie a questo è anche possibile individuare le variazioni nella sequenza dei geni che rendono un farmaco più o meno efficace e più o meno tollerato da un determinato individuo, permettendo di scegliere terapie personalizzate».

Come vengono forniti i risultati?

«Solo alcuni vengono rilasciati direttamente al paziente su un’applicazione in formato digitale, un report in inglese che chiarisce in maniera semplice le varianti cui fare attenzione e le caratteristiche delle patologie cui si è geneticamente predisposti. Il dettaglio delle mutazioni analizzate sarà invece consegnato al medico, l’unico in grado di filtrare le informazioni e capire se consigliare eventuali approfondimenti specifici».

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La StoriaControcampus è un periodico d’informazione universitaria, tra i primi per diffusione.Ha la sua sede principale a Salerno e molte altri sedi presso i principali atenei italiani.Una rivista con la denominazione Controcampus, fondata dal ventitreenne Mario Di Stasi nel 2001, fu pubblicata per la prima volta nel Ottobre 2001 con un numero 0. Il giornale nei primi anni di attività non riuscì a mantenere una costanza di pubblicazione. Nel 2002, raggiunta una minima possibilità economica, venne registrato al Tribunale di Salerno. Nel Settembre del 2004 ne seguì la registrazione ed integrazione della testata www.controcampus.it. Dalle origini al 2004Controcampus nacque nel Settembre del 2001 quando Mario Di Stasi, allora studente della facoltà di giurisprudenza presso l’Università degli Studi di Salerno, decise di fondare una rivista che offrisse la possibilità a tutti coloro che vivevano il campus campano di poter raccontare la loro vita universitaria, e ad altrettanta popolazione universitaria di conoscere notizie che li riguardassero.Il primo numero venne diffuso all’interno della sola Università di Salerno, nei corridoi, nelle aule e nei dipartimenti. Per il lancio vennero scelti i tre giorni nei quali si tenevano le elezioni universitarie per il rinnovo degli organi di rappresentanza studentesca. In quei giorni il fermento e la partecipazione alla vita universitaria era enorme, e l’idea fu proprio quella di arrivare ad un numero elevatissimo di persone. Controcampus riuscì a terminare le copie date in stampa nel giro di pochissime ore.Era un mensile. La foliazione era di 6 pagine, in due colori, stampate in 5.000 copie e ristampa di altre 5.000 copie (primo numero). Come sede del giornale fu scelto un luogo strategico, un posto che potesse essere d’aiuto a cercare fonti quanto più attendibili e giovani interessati alla scrittura ed all’ informazione universitaria. La prima redazione aveva sede presso il corridoio della facoltà di giurisprudenza, in un locale adibito in precedenza a magazzino ed allora in disuso. La redazione era quindi raccolta in un unico ambiente ed era composta da un gruppo di ragazzi, di studenti (oltre al direttore) interessati all’idea di avere uno spazio e la possibilità di informare ed essere informati. Le principali figure erano, oltre a Mario Di Stasi:Giovanni Acconciagioco, studente della facoltà di scienze della comunicazione Mario Ferrazzano, studente della facoltà di Lettere e FilosofiaIl giornale veniva fatto stampare da una tipografia esterna nei pressi della stessa università di Salerno.Nei giorni successivi alla prima distribuzione, molte furono le persone che si avvicinarono al nuovo progetto universitario, chi per cercarne una copia, chi per poter partecipare attivamente. Stava per nascere un nuovo fenomeno mai conosciuto prima, Controcampus, “il periodico d’informazione universitaria”. “L’università gratis, quello che si può dire e quello che altrimenti non si sarebbe detto”, erano questi i primi slogan con cui si presentava il periodico, quasi a farne intendere e precisare la sua intenzione di università libera e senza privilegi, informazione a 360° senza censure.Il giornale, nei primi numeri, era composto da una copertina che raccoglieva le immagini (foto) più rappresentative del mese, un sommario e, a seguire, Campus Voci, la pagina del direttore. La quarta pagina ospitava l’intervista al corpo docente e o amministrativo (il primo numero aveva l’intervista al rettore uscente G. Donsi e al rettore in carica R. Pasquino). Nelle pagine successive era possibile leggere la cronaca universitaria. A seguire uno spazio dedicato all’arte (poesia e fumettistica). I caratteri erano stampati in corpo 10.Nel Marzo del 2002 avvenne un primo essenziale cambiamento: venne creato un vero e proprio staff di lavoro, il direttore si affianca a nuove figure: un caporedattore (Donatella Masiello) una segreteria di redazione (Enrico Stolfi), redattori fissi (Antonella Pacella, Mario Bove). Il periodico cambia l’impaginato e acquista il suo colore editoriale che lo accompagnerà per tutto il percorso: il blu. Viene creata una nuova testata che vede la dicitura Controcampus per esteso e per riflesso (specchiato), a voler significare che l’informazione che appare è quella che si riflette, quello che, se non fatto sapere da Controcampus, mai si sarebbe saputo (effetto specchiato della testata). La rivista viene stampa in una tipografia diversa dalla precedente, la redazione non aveva una tipografia propria, ma veniva impaginata (un nuovo e più accattivante impaginato) da grafici interni alla redazione. Aumentarono le pagine (24 pagine poi 28 poi 32) e alcune di queste per la prima volta vengono dedicate alla pubblicità. Viene aperta una nuova sede, questa volta di due stanze.Nel Maggio 2002 la tiratura cominciò a salire, fu l’anno in cui Mario Di Stasi ed il suo staff decisero di portare il giornale in edicola ad un prezzo simbolico di € 0,50.Il periodico era cosi diventato la voce ufficiale del campus salernitano, i temi erano sempre più scottanti e di attualità. Numero dopo numero l’obbiettivo era diventato non più e soltanto quello di informare della cronaca universitaria, ma anche quello di rompere tabù. Nel puntuale editoriale del direttore si poteva ascoltare la denuncia, la critica, la voce di migliaia di giovani, in un periodo storico che cominciava a portare allo scoperto i risultati di una cattiva gestione politica e amministrativa del Paese e mostrava i primi segni di una poi calzante crisi economica, sociale ed ideologica, dove i giovani venivano sempre più messi da parte. Disabilità, corruzione, baronato, droga, sessualità: sono questi alcuni dei temi che il periodico affronta.Nel 2003 il comune di Salerno viene colto da un improvviso “terremoto” politico a causa della questione sul registro delle unioni civili, “terremoto” che addirittura provoca le dimissioni dell’assessore Piero Cardalesi, favorevole ad una battaglia di civiltà (cit. corriere). Nello stesso periodo Controcampus manda in stampa, all’insaputa dell’accaduto, un numero con all’interno un’ inchiesta sulla omosessualità intitolata “dirselo senza paura” che vede in copertina due ragazze lesbiche. Il fatto giunge subito all’attenzione del caporedattore G. Boyano del corriere del mezzogiorno. È cosi che Controcampus entra nell’attenzione dei media, prima locali e poi nazionali.Nel 2003 Mario Di Stasi avverte nell’aria segnali di cambiamento sia della società che rispetto al periodico Controcampus. Pensa allora di investire ulteriormente sul progetto, in redazione erano presenti nuove figure: Ernesto Natella, Laura Muro, Emilio C. Bertelli, Antonio Palmieri. Il periodico aumenta le pagine, (44 pagine e poi 60 pagine), è stampato interamente a colori, la testata è disegnata più piccola e posizionata al lato sinistro della prima pagina. La redazione si trasferisce in una nuova sede, presso la palazzina E.di.su del campus di Salerno, questa volta per concessione dell’allora presidente dell’E.di.su, la Professoressa Caterina Miraglia che crede in Controcampus. Nello stesso anno Controcampus per la prima volta entra nel mondo del Web e a farne da padrino è Antonio Palmieri, allora studente della facoltà di Economia, giovane brillante negli studi e nelle sue capacità web. Crea un portale su piattaforma CMS realizzato in asp.È la nascita di www.controcampus.it e l’inizio di un percorso più grande. Controcampus è conosciuto in tutti gli atenei italiani, grazie al rapporto e collaborazione che si instaura con gli uffici stampa di ogni ateneo, grazie alla distribuzione del cartaceo ed alla nuova iniziativa manageriale di aprire sedi - redazioni in tutta Italia.Nel 2004 Mario Di Stasi, Antonio Palmieri, Emilio C. Bertelli e altri redattori del periodico controcampus vengono eletti rappresentanti di facoltà. Questo non permette di sporcare l’indirizzo e linea editoriale di Controcampus, che resta libera da condizionamenti di partito, ma offre la possibilità di poter accedere a finanziamenti provenienti dalla stessa Università degli Studi di Salerno che, insieme alla pubblicità, permettono di aumentare gli investimenti del gruppo editoriale. Ciò nonostante Controcampus rispetto alla concorrenza doveva contare solamente sulle proprie forze.La forza del giornale stava nella fiducia che i lettori avevano ormai riposto nel periodico. I redattori di Controcampus diventarono 15, le redazioni nelle varie università italiane aumentavano. Tutto questo faceva si che il periodico si consolidasse, diventando punto di riferimento informativo non soltanto più dei soli studenti ma anche di docenti, personale e politici, interessati a conoscere l’informazione universitaria. Gli stessi organi dell’istruzione quali Miur e Crui intrecciavano rapporti di collaborazione con il periodico. Dal 2005 al 2009A partire dal 2005 Controcampus e www.controcampus.it ospitano delle rubriche fisse. Le principali sono:Università, la rubrica dedicata alle notizie istituzionali Uni Nord, Uni Centro e Uni Sud, rubriche dedicate alla cronaca universitariaCominciano inoltre a prender piede informazioni di taglio più leggero come il gossip che anche nel contesto universitario interessa. La redazione di Controcampus intuisce che il gossip può permettergli di aumentare il numero di lettori e fedeli e nasce cosi da controcampus anche una iniziativa che sarà poi riproposta ogni anno, Elogio alla Bellezza, un concorso di bellezza che vede protagonisti studenti, docenti e personale amministrativo.Dal 2006 al 2009 la rivista si consolida ma la difficoltà di mantenete una tiratura nazionale si fa sentire anche per forza della crisi economia che investe il settore della carta stampata. Dal 2009 ad oggiNel maggio del 2009 Mario Di Stasi, nel tentativo di voler superare qualsiasi rischio di chiusura del periodico e colto dall’interesse sempre maggiore dell’informazione sul web (web 2.0 ecc), decide di portare l’intero periodico sul web, abbandonando la produzione in stampa. Nasce un nuovo portale: www.controcampus.it su piattaforma francese Spip. Questo se da un lato presenta la forza di poter interessare e raggiungere un vastissimo pubblico (le indicizzazioni lo dimostrano), dall’altro lato presenta subito delle debolezze dovute alla cattiva programmazione dello stesso portale.Nel 2012 www.controcampus.it si rinnova totalmente, Mario Di Stasi porta con se un nuovo staff: Pasqualina Scalea (Caporedattore), Dora Della Sala (Vice Caporedattore), Antonietta Amato (segreteria di Redazione) Antonio Palmieri (Responsabile dell’area Web) Lucia Picardo (Area Marketing), Rosario Santitoro ( Area Commerciale). Ci sono nuovi responsabili di area, ciascuno dei quali è a capo di una redazione nelle diverse sedi dei principali Atenei Italiani: sono nuovi giovani vogliosi di essere protagonisti in un’avventura editoriale. Aumentano e si perfezionano le competenze e le professionalità di ognuno. Questo porta Controcampus ad essere una delle voci più autorevoli nel mondo accademico.Nel 2013 www.controcampus.it si aplia, il portale d'informazione universitario, diventa un network. Una nuova edizione, non più un periodico ma un quotidiano anzi un notiziario in tempo reale. Nasce il Magazine Controcampus, nascono nuovi contenuti: scuola, università, ricerca, formazione e lavoro. Nascono ulteriori piattaforme collegate alla webzine, non solo informazione ma servizi come bacheche, appunti, ricerca lavoro e anche nuovi servizi sociali.Certo le difficoltà sono state sempre in agguato ma hanno generato all’interno della redazione la consapevolezza che esse non sono altro che delle opportunità da cogliere al volo per radicare il progetto Controcampus nel mondo dell’istruzione globale, non più solo università.Controcampus diventa sempre più grande restando come sempre gratuito. Un nuovo portale, un nuovo spazio per chiunque e a prescindere dalla propria apparenza e provenienza.Sempre più verso una gestione imprenditoriale e professionale del progetto editoriale, alla ricerca di un business libero ed indipendente che possa diventare un’opportunità di lavoro per quei giovani che oggi contribuiscono e partecipano all’attività del primo portale di informazione universitaria.Sempre più verso il soddisfacimento dei bisogni dei lettori che contribuiscono con i loro feedback a rendere Controcampus un progetto sempre più attento alle esigenze di chi ogni giorno e per vari motivi vive il mondo universitario. Leggi tutto