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13 Maggio 2011

La sindrome di Klinefelter, malattia rara ed attuale

La clinica pediatrica diretta dal prof. Francesco Chiarelli, della Facoltà di Medicina e Chirurgia Ud’A ha organizzato il Convegno “La Sindrome di Klinefelter, tra attualità e prospettive” che si è svolto presso il Campus di Chieti.

Un incontro, coordinato e promosso dal prof. Stefano Tumini, rivolto non solo a specialisti e addetti ai lavori, ma soprattutto ai genitori di bambini che nascono con questa rara patologia ovvero, con un cromosoma supplementare all’interno della coppia di cromosomi sessuali.

“Una malattia- spiega il prof. Tumini – che una volta diagnostica in età prenatale genera spesso nelle madri paura e diffidenza a tal punto da essere indotte all’aborto”.

Attualmente, sembra che l’incidenza sia relativamente alta,circa uno su 1000 neonati maschi.

Le cause che portano allo sviluppo non sono ancora del tutto conosciute.

Sembra che vi possa essere una relazione con l’età in cui la madre affronta la gravidanza, ma non vi sono dati che indichino con precisione la correlazione tra età della madre e l’incidenza di questa malattia.

Questa malattia può essere diagnosticata attraverso test di diagnosi prenatale, quali l’amniocentesi e l’ esame dei villi coriali.

Può altrimenti passare inosservata fino all’età scolare, in cui i bambini possono manifestare difficoltà di linguaggio e di scrittura, presentano un comportamento piuttosto timido e statura elevata.

Nell’adolescenza, può comparire l’ingrossamento mammario, ma solo nel 10% dei casi è tale da creare imbarazzo al ragazzo e da fare pensare alla condizione di Klinefelter.

La maggior parte dei pazienti Klinefelter vengono diagnosticati in età fertile, quando, dopo aver tentato il concepimento ed essersi rivolti ad un centro di Andrologia, ricevono una diagnosi di infertilità causata da azoospermia.

L’ingrossamento delle mammelle dei maschi con sindrome di Klinefelter, se è particolarmente accentuato, può trovare una risoluzione chirurgica; iniezioni regolari di testosterone e altri ormoni androgeni, praticate dall’inizio della pubertà, possono favorire la crescita dei peli e lo sviluppo di una struttura corporea di tipo maschile.

Le difficoltà di linguaggio possono migliorare con l’ausilio di specialisti, tanto più quanto più precocemente inizia il trattamento.

L’infertilità , invece, in genere non può essere trattata, anche se sono noti comunque alcuni rari casi capaci di procreare con tecniche di fecondazione assistita.

Se ne è parlato insieme a specialisti provenienti da tutta Italia, della prevenzione della Sindrome di Klinefelter, delle patologie associate, degli aspetti assistenziali e del vissuto di chi deve combattere quotidianamente con questa malattia, che può essere curata se diagnosticata in tempo.

Lucia Iorio

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