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11 agosto 2011

Sclerosi Multipla: scoperti altri 29 geni legati alla malattia

Studiati il Dna di 9.772 pazienti con sclerosi multipla e 17.376 persone sane. Scoperte 29 nuove varianti genetiche della sclerosi.

Una malattia che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel globo, una delle famose patologie ancora non conosciute e su cui ancora la ricerva va avanti per sconfiggerla completamente. Malattia che, danneggiando le fibre nervose che partono dal cervello e arrivano alle zone corporee, diminuisce l’attività motoria e pian piano la blocca paralizzando la persona, con conseguente incontinenza, problema visivi e di altra natura.Raddoppia il numero dei geni associati alla sclerosi multipla, una delle malattie neurologiche più frequenti nei giovani adulti, che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel mondo.

Uno studio internazionale ha pubblicato su ‘Nature‘, rivista di ricerca coordinata da ricercatori delle università di Cambridge e Oxford, una nuova scoperta sui geni di una terribile malattia ancora non sconfitta: la sclerosi multipla.

La comunità medico scientifica ha osservato negli ultimi anni i 3 geni responsabili della sclerosi multipla; Questa nuova ricerca invece, che si è avvalsa anche di alcuni italiani, ha identificato 29 nuove varianti genetiche legate alla malattia del secolo e 5 geni che, forse, predispongono un soggetto a questa terribile patologia.

La ricerca è stata finanziata dall’associazione no profit Wellcome Trust, coinvolgendo 250 scienziati dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (Imsgc) e del Wellcome Trust Case Control Consortium.

L’Italia ha messo a disposizione alcune delle sue strutture, come la Fondazione Ca’ Granda Policlinico e l’Istituto scientifico universitario San Raffaele di Milano. Qui finanziamenti arrivati da Fism (Fondazione italiana sclerosi multipla), il Ministero della Salute (Progetto giovani ricercatori), Regione Piemonte e Fondazione Crt.

Studiati il Dna di 9.772 pazienti con sclerosi multipla e 17.376 persone sane. Avanzata l’ipotesi di una natura immunitaria della patologia, con il dibattito dell’angiologo ferrarese Paolo Zamboni, il quale sostiene l’ipotesi di un legame che intercorre tra sclerosi e Ccsvi (insufficienza venosa cerebro-spinale cronica).

Basandosi sui meccanismi delle difese immunitarie, si è osservato negli ultimi anni la funzione dei linfociti T (presenti nel sistema immunitario, attivi contro i nemici che attaccano il corpo umano dall’esterno, ma che sono implicati nelle malattie autoimmuni tra cui la sclerosi multipla) e delle interleuchine, che portano l’infiammazione stessa.

<< I risultati genetici oggi pubblicati – commenta lo scienziato Alastair Compston a nome del consorzio internazionale Imsgc confermano che i meccanismi causali della sclerosi multipla sono primariamente immunologici, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche.

La nostra ricerca – aggiunge – chiude un dibattito di vecchia data su cosa avvenga prima della complessa catena di eventi che portano alla disabilità nella sclerosi multipla. E’ adesso chiaro che la sclerosi multipla è primariamente una malattia immunologica>>.

Dunque si riapre il dibattito sulla tesi genetica-immunologica. Da ricordare che tra gli italiani coinvolti nello studio vi è la ricercatrice Daniela Galimberti, vincitrice del premio Sapio per la ricerca italiana. Ricercatrice che ha fornito il Dna dei pazienti del Centro sclerosi multipla della Fondazione Policlinico di Milano.

La Galimberti ha commentato :

<< Questa scoperta riporta la causa della sclerosi multipla a un processo infiammatorio cerebrale e a un’alterazione primitiva del sistema immunitario, ipotesi recentemente messa in dubbio da ricercatori italiani, sostenitori invece dell’esistenza di un disturbo primitivamente localizzato alla circolazione venosa del cervello >>.

Il 2011 ha visto il dottor Zamboni, che oggi asserisce il legame tra la sclerosi e l’insufficienza venosa cerebro-spinale cronica, attivo nella ricerca con finanziamenti ricevuti e donazioni private. Il suo studio sulla malattia, iniziato nel 1977, è partito dall’osservazione delle vene del collo occluse, in cui il ferro che si deposita vicino al cervello crea dei radicali liberi dannosi per il cervello stesso. Zamboni è stato aiutato dal neurologo Salvi, arrivando ad affermare che il problema della sclerosi multipla è dunque un problema di natura venosa e non neurologico. Su questo, nel tempo, si è molto discusso nelle aree medico scientifiche italiane.

Leggiamo che negli Stati Uniti : «ad Albany uno studio preliminare su 125 pazienti conferma l’efficacia dell’angioplastica alle vene colpite da insufficienza venosa cronica cerebrospinale come trattamento della sclerosi multipla e a Stanford i ricercatori danno per scontato che la Ccsvi esiste e che si associa alla sclerosi multipla e indagano mettendo a confronto due diverse tecniche diagnostiche, che risultano in parte sovrapponibili e quindi ulteriormente confirmatorie della correlazione tra le due patologie.

In Canada si stanziano fondi pubblici per il finanziamento di trial clinici su queste patologie e relativo trattamento».

Altre conferme sulla teoria Zamboni arrivano da Gisella Pandolfo, presidente dell’Associazione Ccsvi nella sclerosi multipla che mesi fa si era espressa con :

<< Si mette ancora in dubbio l’esistenza stessa della Ccsvi, si discute pretestuosamente della sua correlazione con la sclerosi multipla si perde tempo, pavidamente facendosi condizionare da falsamente motivate e restrittive posizioni ministeriali >>

e spera che i malati di sclerosi non debbano emigrare in America se in Italia non ci saranno abbastanza finanziamenti per la cura Zamboni. Oggi, invece, arriva un nuovo studio su nuovi geni individuati che aprono le porte alla speranza.

Ruberto Danilo

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