Il progresso della scienza: scoperto il gene responsabile della Sla

Redazione Controcampus 21 Settembre 2011

La ricerca, anche in tempo di crisi non si ferma e continua a fare passi da gigante.

La Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC) insieme alla Fondazione Vialli e Mauro per la SLA e al Ministero della Salute ha finanziato la ricerca che ha visto la collaborazione del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell’Università di Torino e AOU San Giovanni Battista, diretto dal prof. Adriano Chiò, il laboratorio di Genetica Molecolare dell’ASO OIRM Sant’Anna di Torino, diretto dalla dott.ssa Gabriella Restagno, il centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, diretto dal prof. Mario Sabatelli e il centro SLA dell’Università di Cagliari, diretto dal dott. Giuseppe Borghero che insieme ai ricercatori del laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda diretti dal dott. Bryan J. Traynor hanno scoperto il gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica(meglio nota come SLA).

La SLA è una malattia degenerativa neurologica e colpisce in tutto il mondo 3 persone su 100mila.
In Italia è nota in quanto ha colpito molti calciatori che hanno trovato la morte come Lauro Minghelli, Albano Canazza, Piergiorgio Corno, Gianluca Signorini e Adriano Lombardi, vecchio capitano dell’Avellino venuto a mancare nel 2007 e tanti altri come Stefano Borgonovo, ex calciatore della Fiorentina, che continuano a lottare sperando che venga trovata una cura il prima possibile.

Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. -spiegano i ricercatori- La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica: ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del sua malfunzionamento. Inoltre l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa“.

La ricerca ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi. I risultati hanno permesso di scoprire che il 38 per cento dei casi familiari e circa il 20 per cento dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene appena scoperto.

E’ da dieci anni –spiegano i ricercatori- che con le tecniche della genetica tradizionale si cercava a livello del cromosoma 9 un gene che si sapeva coinvolto nella Sla, ma non era mai stato isolato in nessun laboratorio”.

Questa scoperta -spiega Mario Sabatelli, responsabile del centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore-rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani. Da tempo è noto che in una minoranza dei casi di SLA (circa il 5%) vi è una familiarità per la malattia, ciò implica necessariamente che un’alterazione genetica sia alla base dei meccanismi di degenerazione delle cellule nervose. L’importanza della ricerca nel campo della genetica deriva dalla possibilità che i meccanismi e quindi eventuali terapie della forma genetica siano trasponibili alla forma sporadica. A partire dagli anni 90 sono stati scoperti una serie di geni responsabili della SLA familiare, ma fino a ieri questi geni potevano spiegare solo il 30% circa dei casi. Questa nuova scoperta -continua- è di primaria importanza perché il gene C9ORF72 risulta da solo essere responsabile di circa il 40% delle SLA familiari. Si tratta quindi del gene più importante nella storia della SLA. La forma di SLA più frequente è quella sporadica la cui causa rimane ancora sconosciuta. Anni e anni di ricerche orientate verso i fattori ambientali hanno prodotto solo numerose ipotesi, più o meno interessanti e plausibili ma che sono rimaste sempre tali senza mai raggiungere il livello di evidenze certe, dimostrabili e riproducibili. Al contrario, man mano che nuovi geni della SLA venivano individuati, si osservava che le stesse alterazioni genetiche (mutazioni) potevano essere riscontrate anche nelle forme sporadiche. Circa il 5% delle SLA sporadiche sono in realtà dovute a mutazioni dei geni delle forme familiari e questo ha dato forza all’idea che anche la SLA sporadica possa essere causata da fattori genetici. In questa prospettiva il secondo risultato di grande rilevanza di questo studio è che mutazioni del gene C9ORF72 sono presenti nel 20% dei casi sporadici. E’ un dato che, se confermato,-conclude- rappresenta un incredibile passo in avanti nella comprensione della SLA, perché dimostra in maniera incontrovertibile che la predisposizione genetica è una causa di gran lunga più importante rispetto ad eventuali fattori ambientali. Questo dato consente perciò di indirizzare con maggiore intensità le energie dei ricercatori verso il campo della genetica e sicuramente rappresenta una premessa indispensabile alla possibilità di arrivare presto ad una comprensione di meccanismi della malattia”.

Ma siamo solo all’inizio. Per ora l’equipe di ricercatori ha isolato il gene responsabile della malattia degenerativa ma deve capire cosa provoca effettivamente la mutazione del Dna per creare in seguito una possibile terapia.

Non ci resta che aspettare sperando solo che l’attesa sia breve.

Dora Della Sala

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La StoriaControcampus è un periodico d’informazione universitaria, tra i primi per diffusione.Ha la sua sede principale a Salerno e molte altri sedi presso i principali atenei italiani.Una rivista con la denominazione Controcampus, fondata dal ventitreenne Mario Di Stasi nel 2001, fu pubblicata per la prima volta nel Ottobre 2001 con un numero 0. Il giornale nei primi anni di attività non riuscì a mantenere una costanza di pubblicazione. Nel 2002, raggiunta una minima possibilità economica, venne registrato al Tribunale di Salerno. Nel Settembre del 2004 ne seguì la registrazione ed integrazione della testata www.controcampus.it. Dalle origini al 2004Controcampus nacque nel Settembre del 2001 quando Mario Di Stasi, allora studente della facoltà di giurisprudenza presso l’Università degli Studi di Salerno, decise di fondare una rivista che offrisse la possibilità a tutti coloro che vivevano il campus campano di poter raccontare la loro vita universitaria, e ad altrettanta popolazione universitaria di conoscere notizie che li riguardassero.Il primo numero venne diffuso all’interno della sola Università di Salerno, nei corridoi, nelle aule e nei dipartimenti. Per il lancio vennero scelti i tre giorni nei quali si tenevano le elezioni universitarie per il rinnovo degli organi di rappresentanza studentesca. In quei giorni il fermento e la partecipazione alla vita universitaria era enorme, e l’idea fu proprio quella di arrivare ad un numero elevatissimo di persone. Controcampus riuscì a terminare le copie date in stampa nel giro di pochissime ore.Era un mensile. La foliazione era di 6 pagine, in due colori, stampate in 5.000 copie e ristampa di altre 5.000 copie (primo numero). Come sede del giornale fu scelto un luogo strategico, un posto che potesse essere d’aiuto a cercare fonti quanto più attendibili e giovani interessati alla scrittura ed all’ informazione universitaria. La prima redazione aveva sede presso il corridoio della facoltà di giurisprudenza, in un locale adibito in precedenza a magazzino ed allora in disuso. La redazione era quindi raccolta in un unico ambiente ed era composta da un gruppo di ragazzi, di studenti (oltre al direttore) interessati all’idea di avere uno spazio e la possibilità di informare ed essere informati. Le principali figure erano, oltre a Mario Di Stasi:Giovanni Acconciagioco, studente della facoltà di scienze della comunicazione Mario Ferrazzano, studente della facoltà di Lettere e FilosofiaIl giornale veniva fatto stampare da una tipografia esterna nei pressi della stessa università di Salerno.Nei giorni successivi alla prima distribuzione, molte furono le persone che si avvicinarono al nuovo progetto universitario, chi per cercarne una copia, chi per poter partecipare attivamente. Stava per nascere un nuovo fenomeno mai conosciuto prima, Controcampus, “il periodico d’informazione universitaria”. “L’università gratis, quello che si può dire e quello che altrimenti non si sarebbe detto”, erano questi i primi slogan con cui si presentava il periodico, quasi a farne intendere e precisare la sua intenzione di università libera e senza privilegi, informazione a 360° senza censure.Il giornale, nei primi numeri, era composto da una copertina che raccoglieva le immagini (foto) più rappresentative del mese, un sommario e, a seguire, Campus Voci, la pagina del direttore. La quarta pagina ospitava l’intervista al corpo docente e o amministrativo (il primo numero aveva l’intervista al rettore uscente G. Donsi e al rettore in carica R. Pasquino). Nelle pagine successive era possibile leggere la cronaca universitaria. A seguire uno spazio dedicato all’arte (poesia e fumettistica). I caratteri erano stampati in corpo 10.Nel Marzo del 2002 avvenne un primo essenziale cambiamento: venne creato un vero e proprio staff di lavoro, il direttore si affianca a nuove figure: un caporedattore (Donatella Masiello) una segreteria di redazione (Enrico Stolfi), redattori fissi (Antonella Pacella, Mario Bove). Il periodico cambia l’impaginato e acquista il suo colore editoriale che lo accompagnerà per tutto il percorso: il blu. Viene creata una nuova testata che vede la dicitura Controcampus per esteso e per riflesso (specchiato), a voler significare che l’informazione che appare è quella che si riflette, quello che, se non fatto sapere da Controcampus, mai si sarebbe saputo (effetto specchiato della testata). La rivista viene stampa in una tipografia diversa dalla precedente, la redazione non aveva una tipografia propria, ma veniva impaginata (un nuovo e più accattivante impaginato) da grafici interni alla redazione. Aumentarono le pagine (24 pagine poi 28 poi 32) e alcune di queste per la prima volta vengono dedicate alla pubblicità. Viene aperta una nuova sede, questa volta di due stanze.Nel Maggio 2002 la tiratura cominciò a salire, fu l’anno in cui Mario Di Stasi ed il suo staff decisero di portare il giornale in edicola ad un prezzo simbolico di € 0,50.Il periodico era cosi diventato la voce ufficiale del campus salernitano, i temi erano sempre più scottanti e di attualità. Numero dopo numero l’obbiettivo era diventato non più e soltanto quello di informare della cronaca universitaria, ma anche quello di rompere tabù. Nel puntuale editoriale del direttore si poteva ascoltare la denuncia, la critica, la voce di migliaia di giovani, in un periodo storico che cominciava a portare allo scoperto i risultati di una cattiva gestione politica e amministrativa del Paese e mostrava i primi segni di una poi calzante crisi economica, sociale ed ideologica, dove i giovani venivano sempre più messi da parte. Disabilità, corruzione, baronato, droga, sessualità: sono questi alcuni dei temi che il periodico affronta.Nel 2003 il comune di Salerno viene colto da un improvviso “terremoto” politico a causa della questione sul registro delle unioni civili, “terremoto” che addirittura provoca le dimissioni dell’assessore Piero Cardalesi, favorevole ad una battaglia di civiltà (cit. corriere). Nello stesso periodo Controcampus manda in stampa, all’insaputa dell’accaduto, un numero con all’interno un’ inchiesta sulla omosessualità intitolata “dirselo senza paura” che vede in copertina due ragazze lesbiche. Il fatto giunge subito all’attenzione del caporedattore G. Boyano del corriere del mezzogiorno. È cosi che Controcampus entra nell’attenzione dei media, prima locali e poi nazionali.Nel 2003 Mario Di Stasi avverte nell’aria segnali di cambiamento sia della società che rispetto al periodico Controcampus. Pensa allora di investire ulteriormente sul progetto, in redazione erano presenti nuove figure: Ernesto Natella, Laura Muro, Emilio C. Bertelli, Antonio Palmieri. Il periodico aumenta le pagine, (44 pagine e poi 60 pagine), è stampato interamente a colori, la testata è disegnata più piccola e posizionata al lato sinistro della prima pagina. La redazione si trasferisce in una nuova sede, presso la palazzina E.di.su del campus di Salerno, questa volta per concessione dell’allora presidente dell’E.di.su, la Professoressa Caterina Miraglia che crede in Controcampus. Nello stesso anno Controcampus per la prima volta entra nel mondo del Web e a farne da padrino è Antonio Palmieri, allora studente della facoltà di Economia, giovane brillante negli studi e nelle sue capacità web. Crea un portale su piattaforma CMS realizzato in asp.È la nascita di www.controcampus.it e l’inizio di un percorso più grande. Controcampus è conosciuto in tutti gli atenei italiani, grazie al rapporto e collaborazione che si instaura con gli uffici stampa di ogni ateneo, grazie alla distribuzione del cartaceo ed alla nuova iniziativa manageriale di aprire sedi - redazioni in tutta Italia.Nel 2004 Mario Di Stasi, Antonio Palmieri, Emilio C. Bertelli e altri redattori del periodico controcampus vengono eletti rappresentanti di facoltà. Questo non permette di sporcare l’indirizzo e linea editoriale di Controcampus, che resta libera da condizionamenti di partito, ma offre la possibilità di poter accedere a finanziamenti provenienti dalla stessa Università degli Studi di Salerno che, insieme alla pubblicità, permettono di aumentare gli investimenti del gruppo editoriale. Ciò nonostante Controcampus rispetto alla concorrenza doveva contare solamente sulle proprie forze.La forza del giornale stava nella fiducia che i lettori avevano ormai riposto nel periodico. I redattori di Controcampus diventarono 15, le redazioni nelle varie università italiane aumentavano. Tutto questo faceva si che il periodico si consolidasse, diventando punto di riferimento informativo non soltanto più dei soli studenti ma anche di docenti, personale e politici, interessati a conoscere l’informazione universitaria. Gli stessi organi dell’istruzione quali Miur e Crui intrecciavano rapporti di collaborazione con il periodico. Dal 2005 al 2009A partire dal 2005 Controcampus e www.controcampus.it ospitano delle rubriche fisse. Le principali sono:Università, la rubrica dedicata alle notizie istituzionali Uni Nord, Uni Centro e Uni Sud, rubriche dedicate alla cronaca universitariaCominciano inoltre a prender piede informazioni di taglio più leggero come il gossip che anche nel contesto universitario interessa. La redazione di Controcampus intuisce che il gossip può permettergli di aumentare il numero di lettori e fedeli e nasce cosi da controcampus anche una iniziativa che sarà poi riproposta ogni anno, Elogio alla Bellezza, un concorso di bellezza che vede protagonisti studenti, docenti e personale amministrativo.Dal 2006 al 2009 la rivista si consolida ma la difficoltà di mantenete una tiratura nazionale si fa sentire anche per forza della crisi economia che investe il settore della carta stampata. Dal 2009 ad oggiNel maggio del 2009 Mario Di Stasi, nel tentativo di voler superare qualsiasi rischio di chiusura del periodico e colto dall’interesse sempre maggiore dell’informazione sul web (web 2.0 ecc), decide di portare l’intero periodico sul web, abbandonando la produzione in stampa. Nasce un nuovo portale: www.controcampus.it su piattaforma francese Spip. Questo se da un lato presenta la forza di poter interessare e raggiungere un vastissimo pubblico (le indicizzazioni lo dimostrano), dall’altro lato presenta subito delle debolezze dovute alla cattiva programmazione dello stesso portale.Nel 2012 www.controcampus.it si rinnova totalmente, Mario Di Stasi porta con se un nuovo staff: Pasqualina Scalea (Caporedattore), Dora Della Sala (Vice Caporedattore), Antonietta Amato (segreteria di Redazione) Antonio Palmieri (Responsabile dell’area Web) Lucia Picardo (Area Marketing), Rosario Santitoro ( Area Commerciale). Ci sono nuovi responsabili di area, ciascuno dei quali è a capo di una redazione nelle diverse sedi dei principali Atenei Italiani: sono nuovi giovani vogliosi di essere protagonisti in un’avventura editoriale. Aumentano e si perfezionano le competenze e le professionalità di ognuno. Questo porta Controcampus ad essere una delle voci più autorevoli nel mondo accademico.Nel 2013 www.controcampus.it si aplia, il portale d'informazione universitario, diventa un network. Una nuova edizione, non più un periodico ma un quotidiano anzi un notiziario in tempo reale. Nasce il Magazine Controcampus, nascono nuovi contenuti: scuola, università, ricerca, formazione e lavoro. Nascono ulteriori piattaforme collegate alla webzine, non solo informazione ma servizi come bacheche, appunti, ricerca lavoro e anche nuovi servizi sociali.Certo le difficoltà sono state sempre in agguato ma hanno generato all’interno della redazione la consapevolezza che esse non sono altro che delle opportunità da cogliere al volo per radicare il progetto Controcampus nel mondo dell’istruzione globale, non più solo università.Controcampus diventa sempre più grande restando come sempre gratuito. Un nuovo portale, un nuovo spazio per chiunque e a prescindere dalla propria apparenza e provenienza.Sempre più verso una gestione imprenditoriale e professionale del progetto editoriale, alla ricerca di un business libero ed indipendente che possa diventare un’opportunità di lavoro per quei giovani che oggi contribuiscono e partecipano all’attività del primo portale di informazione universitaria.Sempre più verso il soddisfacimento dei bisogni dei lettori che contribuiscono con i loro feedback a rendere Controcampus un progetto sempre più attento alle esigenze di chi ogni giorno e per vari motivi vive il mondo universitario. Leggi tutto