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21 settembre 2011

Il progresso della scienza: scoperto il gene responsabile della Sla

La ricerca, anche in tempo di crisi non si ferma e continua a fare passi da gigante.

La Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC) insieme alla Fondazione Vialli e Mauro per la SLA e al Ministero della Salute ha finanziato la ricerca che ha visto la collaborazione del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell’Università di Torino e AOU San Giovanni Battista, diretto dal prof. Adriano Chiò, il laboratorio di Genetica Molecolare dell’ASO OIRM Sant’Anna di Torino, diretto dalla dott.ssa Gabriella Restagno, il centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, diretto dal prof. Mario Sabatelli e il centro SLA dell’Università di Cagliari, diretto dal dott. Giuseppe Borghero che insieme ai ricercatori del laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda diretti dal dott. Bryan J. Traynor hanno scoperto il gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica(meglio nota come SLA).

La SLA è una malattia degenerativa neurologica e colpisce in tutto il mondo 3 persone su 100mila.
In Italia è nota in quanto ha colpito molti calciatori che hanno trovato la morte come Lauro Minghelli, Albano Canazza, Piergiorgio Corno, Gianluca Signorini e Adriano Lombardi, vecchio capitano dell’Avellino venuto a mancare nel 2007 e tanti altri come Stefano Borgonovo, ex calciatore della Fiorentina, che continuano a lottare sperando che venga trovata una cura il prima possibile.

Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. -spiegano i ricercatori- La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica: ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del sua malfunzionamento. Inoltre l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa“.

La ricerca ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi. I risultati hanno permesso di scoprire che il 38 per cento dei casi familiari e circa il 20 per cento dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene appena scoperto.

E’ da dieci anni –spiegano i ricercatori- che con le tecniche della genetica tradizionale si cercava a livello del cromosoma 9 un gene che si sapeva coinvolto nella Sla, ma non era mai stato isolato in nessun laboratorio”.

Questa scoperta -spiega Mario Sabatelli, responsabile del centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore-rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani. Da tempo è noto che in una minoranza dei casi di SLA (circa il 5%) vi è una familiarità per la malattia, ciò implica necessariamente che un’alterazione genetica sia alla base dei meccanismi di degenerazione delle cellule nervose. L’importanza della ricerca nel campo della genetica deriva dalla possibilità che i meccanismi e quindi eventuali terapie della forma genetica siano trasponibili alla forma sporadica. A partire dagli anni 90 sono stati scoperti una serie di geni responsabili della SLA familiare, ma fino a ieri questi geni potevano spiegare solo il 30% circa dei casi. Questa nuova scoperta -continua- è di primaria importanza perché il gene C9ORF72 risulta da solo essere responsabile di circa il 40% delle SLA familiari. Si tratta quindi del gene più importante nella storia della SLA. La forma di SLA più frequente è quella sporadica la cui causa rimane ancora sconosciuta. Anni e anni di ricerche orientate verso i fattori ambientali hanno prodotto solo numerose ipotesi, più o meno interessanti e plausibili ma che sono rimaste sempre tali senza mai raggiungere il livello di evidenze certe, dimostrabili e riproducibili. Al contrario, man mano che nuovi geni della SLA venivano individuati, si osservava che le stesse alterazioni genetiche (mutazioni) potevano essere riscontrate anche nelle forme sporadiche. Circa il 5% delle SLA sporadiche sono in realtà dovute a mutazioni dei geni delle forme familiari e questo ha dato forza all’idea che anche la SLA sporadica possa essere causata da fattori genetici. In questa prospettiva il secondo risultato di grande rilevanza di questo studio è che mutazioni del gene C9ORF72 sono presenti nel 20% dei casi sporadici. E’ un dato che, se confermato,-conclude- rappresenta un incredibile passo in avanti nella comprensione della SLA, perché dimostra in maniera incontrovertibile che la predisposizione genetica è una causa di gran lunga più importante rispetto ad eventuali fattori ambientali. Questo dato consente perciò di indirizzare con maggiore intensità le energie dei ricercatori verso il campo della genetica e sicuramente rappresenta una premessa indispensabile alla possibilità di arrivare presto ad una comprensione di meccanismi della malattia”.

Ma siamo solo all’inizio. Per ora l’equipe di ricercatori ha isolato il gene responsabile della malattia degenerativa ma deve capire cosa provoca effettivamente la mutazione del Dna per creare in seguito una possibile terapia.

Non ci resta che aspettare sperando solo che l’attesa sia breve.

Dora Della Sala

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