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2 ottobre 2011

Scoperto a Firenze il primo gene che causa l’Ipoplasia Renale nei bambini

Studi recenti hanno contribuito alla scoperta del primo gene causa di Ipoplasia Renale nei bambini, ovvero che determina l’alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, provocando quindi lo sviluppo anormale dell’organo.

Ad effettuare tale ricerca è stata Paola Romagnani, docente associato di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Firenze, nonchè responsabile dell’Unità di Nefrologia dell’Ospedale Meyer, in collaborazione con il Montreal Children’s Hospital (Canada).

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale “Human Molecular Genetics”, rivela che il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che è espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell’età adulta. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formeranno, provocando la cosiddetta “agenesia renale”. Se invece il gene è solo in parte alterato, i reni si formeranno, ma più piccoli del normale.

La prof. Paola Romagnani spiega: “Conoscere ciò che determina i meccanismi genetici con l’incarico di controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale per la creazione di farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l’esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia”.

L’ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica, e colpisce un bambino su 400. Già in età pediatrica, i bambini affetti da tale malattia vanno incontro ad insufficienza renale cronica a causa dei reni troppo piccoli. Si conoscono molti geni responsabili di ipoplasia renale, ed ognuno di loro, compreso l’Osr1, può essere analizzato nei bambini colpiti da questa malattia, presso la struttura di Genetica dell’Ospedale Meyer.

Paola Romagnani dirige un Laboratorio di Eccellenza Universitario-Ospedaliero per gli studi renali, dotato delle metodiche più avanzate per la diagnostica e la ricerca, dove si potranno condurre ulteriori studi in merito a questa importante scoperta.

Bianca Crivelli

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