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31 dicembre 2011

Una forma di epilessia generata da una mutazione genetica.

Un’ importante novità in ambito medico proviene dall’Università degli studi di Milano: il team del professor Dario Di Francesco, con la collaborazione dell’Università di Milano-Bicocca, l’Ospedale San Gerardo di Monza e l’Istituto Neurologico Besta, ha condotto uno studio che ha portato a dimostrare che una forma di epilessia è causata da una mutazione genetica.

La ricerca, pubblicata su un’ importante rivista del settore, il “Journal of Neuroscience”, ha chiarito il ruolo dei canali ionici “pacemaker” nella patologia epilettica. Tali canali sono proteine trans-membrana che regolano l’attività elettrica di cuore, muscoli e cervello. La disfunzione di queste proteine nel cervello causata da una mutazione genetica provoca una forma di epilessia.

Non è la prima volta che il professor Di Francesco concentra i suoi studi sui canali pacemaker: una precedente ricerca aveva infatti chiarito il ruolo svolto da tali proteine nella regolazione e generazione del battito cardiaco.

I canali ionici pacemaker sono davvero interessanti da un punto di vista scientifico: infatti, oltre alle funzioni già elencate, regolano e controllano l’eccitabilità neuronale: ed effettivamente l’epilessia non è nient’altro che eccessiva eccitabilità neuronale.

Lo studio, svolto analizzando l’albero genealogico dei pazienti e i canali normali e mutati in vitro, ha dimostrato inoltre che la mutazione provoca la patologia solo quando è in omozigosi.

Alberto De Luca

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