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24 febbraio 2012

Distrofia muscolare: un passo in avanti nella ricerca della cura

Create al computer e testate con successo su animali molecole in grado di sbaragliare una delle forme più diffuse di distrofia muscolare, la distrofia miotonica di tipo I: i nuovi  “farmaci” correggono il difetto genetico alla base della malattia, la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo quella di Duchenne. Lo dimostra un doppio studio condotto al The Scripps Research Institute in Florida e pubblicato sul Journal of the American Chemical Society e su ACS Chemical Biology.

La distrofia miotonica di tipo 1 è una forma di distrofia miotonica causata da un difetto del gene DMPK, localizzato sul cromosoma 19. Le distrofia miotoniche sono malattie multisistemiche (interessano diversi organi), caratterizzate da debolezza muscolare, dal fenomeno miotonico (difficoltà a rilasciare i muscoli dopo averli contratti; per esempio, ad aprire gli occhi dopo averli chiusi), da problemi al cuore (aritmie, cardiomiopatie), all’occhio (cataratta), alle ghiandole sessuali, al sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), al sistema nervoso centrale (ritardo mentale, disturbi del comportamento).

I muscoli interessati da debolezza in caso di distrofia miotonica di tipo 1 sono in genere quelli distali degli arti (avambraccio, mano, gamba, piede) e quelli del volto. I sintomi non sono necessariamente presenti tutti nello stesso momento, né sono tutti della stessa gravità, per cui il quadro clinico è molto variabile. Di solito, le forme a insorgenza neonatale o infantile sono più gravi. Le aspettative di vita sono limitate dall’alta mortalità associata alle complicazioni cardiache e polmonari.

Si tratta di un passo significativo nella progettazione di potenziali terapie per questo tipo di distrofia muscolare, aprendo in generale la strada a numerose terapie mirate sull’ RNA. Disney e colleghi hanno utilizzato le informazioni contenute in un database di piccole molecole di RNA sviluppato attraverso la ricerca che ha identificato un composto di piombo nell’RNA correlato alla sindrome miotonica di tipo 1. Lavorando sulle variazioni del composto in modelli animali, ne è stato creato uno che è riuscito a migliorare i difetti della proteina MBNL1 di oltre il 40 percento. Ci sono infiniti bersagli di RNA coinvolti nella malattia. Partendo da questa scoperta, la sfida sarà trovare le piccole molecole che hanno un ruolo nello sviluppo della patologia.

Il percorso è ancora molto lungo per la cura di questa e di tante altre malattie. Ma se mai si comincia, mai si continua e mai si arriva. Progetti ambiziosi, è vero, ma quando si tratta della salute umana ogni progetto è ben accetto. La salute è la cosa più bella che abbiamo nella vita. La salute è la vita. Complimenti a questi ricercatori e a tutti i ricercatori del mondo che, giorno dopo giorno, combattono contro questa malattia e contro tutte le altre.

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