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18 giugno 2013

Malattie Rare. Sign: vantaggi per pazienti con malattie rare e consulenze genetiche più accessibili

Università degli Studi di PADOVA – Con SIGN le consulenze genetiche saranno più accessibili: Enormi i vantaggi per i pazienti con malattie rare

Sono otto gli istituti che partecipano al progetto SIGN, Network Genetico Sloveno-Italiano, nato per migliorare la qualità dei Servizi di Genetica nella macroregione Italia-Slovenia. Il sito web del progetto è già on line.

Scopo di SIGN è migliorare l’accessibilità e la qualità dei servizi di genetica nella macroregione e garantire uguali possibilità di diagnosi e assistenza ai pazienti con malattie rare e genetiche.

Il progetto SIGN, di durata triennale (2011-2014), si inserisce nell’ambito del Programma per la Cooperazione Italia – Slovenia ed è in sintonia con il piano europeo sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, secondo cui i pazienti dell’Ue, nel giro di pochi mesi, saranno liberi di spostarsi fuori dai confini del proprio Paese per ricevere cure mediche in altri Stati membri, ottenendo il rimborso delle spese.

Il primo step del progetto, coordinato dal team di Lubiana, è in corso e riguarda la mappatura delle competenze cliniche e diagnostiche in genetica dei centri ospedalieri operanti nell’area di interesse. A seguire, si stileranno delle linee guida comuni per la valutazione dei pazienti, in quanto le malattie rare e genetiche nel loro complesso sono numerose ma, prese singolarmente, sono rare e, per questo, difficili da diagnosticare e trattare. Ogni centro del network, inoltre, è specializzato nella diagnosi e assistenza di alcune malattie.

«Lo scopo di lavorare assieme ai colleghi del network italo-sloveno – spiega Maurizio Clementi, direttore dell’Unità di Genetica di Padova – è condividere le conoscenze, individuare i migliori esempi di best practices nella diagnostica, trasferire gli stessi alle unità di genetica della macroregione per standardizzare i servizi al paziente su livelli medio-alti. Il progetto porrà solide basi per la creazione di un efficiente network di genetica che porterà, a lungo termine, a numerosi e sostenibili vantaggi per i pazienti: la fruizione dei migliori servizi di genetica, la presenza capillare sul territorio di specialisti del settore e di centri di riferimento superspecialistici. Le ricadute più importanti – continua Clementi – saranno visibili per i pazienti con malattie rare, casi in cui è più difficile formulare una diagnosi certa ed in tempi brevi».

Al termine del progetto, i centri della rete italo-slovena acquisiranno maggior capacità nel formulare la diagnosi, grazie all’assunzione di criteri diagnostici comuni e alla possibilità di un continuo confronto. Il progetto SIGN si propone di offrire ai pazienti della macroregione italo-slovena consulenze genetiche, senza la necessità di spostarsi, grazie all’utilizzo di tecnologie innovative per il trasferimento di informazioni mediche. Il progetto, pertanto, anticipa e va oltre la direttiva europea sulle cure transfrontaliere, direttiva che dovrà essere recepita dagli Stati europei entro il 25 ottobre 2013.

“Il progetto – chiarisce Borut Peterlin, direttore dell’Istituto di Genetica di Lubiana e project leader di SIGN – darà la possibilità di ricorrere a servizi di genetica nella regione cross-border Italo-Slovena, prima dell’applicazione delle direttive europee sulle cure transfrontaliere, grazie anche all’innovativo utilizzo della Telegenetica”.

Il progetto si propone, infatti, di testare per la prima volta in Italia e Slovenia la fattibilità del counseling a distanza tramite sistemi di videoconferenza tra specialisti dei centri partecipanti al progetto. In tal modo i pazienti della macroregione potrebbero ricevere le consulenze, rimanendo nelle strutture sanitarie più vicine a casa. La creazione di una rete efficiente nell’area italo-slovena potrebbe anche permettere in futuro l’estensione della collaborazione ad altri centri di genetica europei.

La telegenetica verrà applicata in casi attentamente selezionati, qualora il quadro clinico lo consenta e senza trascurare il rapporto umano tra medico e paziente.

All’iniziativa aderiscono l’Unità di Genetica Clinica dell’Università di Padova, la Clinica Universitaria di Golnik (Slovenia), l’IRCCS CRO di Aviano, il Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche dell’Università di Udine, l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, l’Ospedale di Izola (Slovenia), la Genetica Medica di Ferrara e l’Istituto di Genetica Medica dell’Università di Lubiana che è capofila del programma.

Ogni partner dell’iniziativa SIGN, infine, è chiamato ad impegnarsi nei vari pacchetti di lavoro del progetto, con delle specificità: il Centro di Lubiana si occuperà del coordinamento generale del programma e dell’organizzazione del servizio di telegenetica; la Clinica di Golnik allestirà la banca dati dei centri di terapia e riabilitazione per le malattie rare e genetiche; l’IRCCS Burlo Garofolo e l’Ospedale di Izola raccoglieranno ed analizzeranno i dati sloveni ed italiani relativi al sistema sanitario della macrozona; il Burlo, coadiuvato tra gli altri dall’IRCCS CRO di Aviano, sarà impegnato nella creazione del sito SIGN in lingua italiana e slovena; la Genetica di Ferrara collaborerà alla mappatura delle competenze cliniche-diagnostiche e allo sviluppo dei servizi di telegenetica; mentre il gruppo di Udine si occuperà della formazione del personale sanitario. A Padova, infine, è stato affidato il compito di diffondere le conoscenze per sensibilizzare la popolazione e gli specialisti del settore.

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