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6 luglio 2010

Scienza e vita, un altro piccolo passo avanti

Un gruppo di ricercatori, coordinati dal professor Masayuki Noguchi, responsabile della divisione di biologia tumorale dell’Istituto di Medicina Genetica presso l’Università di Hokkaido, ha stabilito, per la prima volta al mondo, che la manifestazione eccessiva di un particolare tipo di enzima, il ligasi E3, è la principale causa della sindrome di Down.

La sindrome di Down, causata da una trisomia nel cromosoma 21, è una malattia ben nota che comporta danni fisici permanenti che vanno dalla statura alla fisionomia facciale, così come numerose altre complicazioni della salute quali l’insufficienza cardiaca, la leucemia, il ritardo mentale e il morbo di Alzheimer in età precoce. Nonostante questo, comunque, la patologia clinica e la precisa descrizione dei meccanismi molecolari non erano conosciute prima dei recenti e significativi passi avanti della ricerca.

Gli studiosi dell’Università di Hokkaido hanno analizzato le relazioni tra il ligasi E3 e lo sviluppo di segnali clinici e condizioni patologiche, utilizzando una tecnica ad immagine molecolare, e confrontandoli con dei campioni di cellule prelevate da pazienti affetti dalla sindrome di Down. I risultati hanno mostrato che quando l’enzima E3 si lega all’Akt del cromosoma umano 21 (un importante elemento che determina la vita e la morte delle cellule), la proliferazione delle cellule e il controllo del ciclo cellulare subiscono un disturbo, che è correlato al manifestarsi della malattia.

Il risultato di questo studio potrebbe aiutare notevolmente la comprensione dei disordini genetici più comuni ai nostri giorni, e portare anche a capire meglio quali sono le cause delle complicazioni della malattia stessa, come il morbo di Alzheimer e l’insufficienza cardiaca.

Rocco De Leo

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