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23 luglio 2012

Profilina, il gene che provoca la Sla: scoperta del Massachussetts e Unimi

Profilina, il gene che provoca la Sla
Profilina, il gene che provoca la Sla

Profilina, il gene che provoca la Sla

Scoperta profilina, il gene che provoca la Sla: ricerca condotta dall’Università del Massachussetts e Unimi.

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto un gene la cui mutazione è responsabile della temuta malattia degenerativa. Gli studi relativi alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) condotti dal Dipartimento di neurologia dell’Università del Massachussetts, in collaborazione con il Centro Dino Ferrari dell’Università degli studi di Milano, l’Università di Pisa e l’Istituto Neurologico Carlo Besta, hanno condotto alla scoperta di un gene che causerebbe la grave patologia che comporta atrofia muscolare a 6 persone ogni 100.000. Il gene in questione è chiamato Profilina 1 e secondo i ricercatori vi sarebbe un legame a doppio filo tra la sua mutazione e la SLA, legame ampiamente esplicato sulla prestigiosa rivista Nature, che contiene i risultati dello studio.

La ricerca è stata sovvenzionata dalla Fondazione Arisla  e condotta da John E. Landers, neurologo e professore dell’Università del Massachusetts, che ha organizzato lo studio e  guidato i ricercatori dei due importanti istituti milanesi.

Per la ricerca è stata utilizzata una tecnologia all’avanguardia, la ‘exome sequencing‘ , che permette di individuare la sequenza delle regioni che codificano il genoma. Grazie a questo innovativo strumento è stato possibile scoprire che il 2-3% dei pazienti affetti da una forma genetica di Sla ha in comune la medesima mutazione nel gene Pfn1, indissolubilmente connesso alla codifica della proteina Profilina.

Vincenzo Silani, uno dei ricercatori italiani, ha chiarito che la profilina è “fondamentale per il citoscheletro, per l’insieme delle strutture che costituiscono l”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno: regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni [la cui disfunzione causa la muscolare paralisi progressiva tipica della SLA, ndr]”.

E ha subito spiegato quale sia la grandiosità della scoperta: “Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che ‘soffocanò la cellula”.

Le alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono dunque essere determinanti nel causare la Sla, e proprio per questo è necessario approfondire e proseguire la ricerca, con la speranza che si possa trovare una soluzione che inibisca o impedisca il processo patogenetico in maniera efficace.

Per la  Sla, infatti, non esiste una terapia di cura efficace, ad oggi. E l’attuale mancanza di un buon trattamento farmacologico che permetta il controllo o la cura della malattia è causato dalla scarsa conoscenza che si ha di essa in campo medico.

Nonostante gli studi  sulla Sclerosi laterale amiotrofica effettuati negli ultimi anni, infatti, se ne disconoscono le cause in quasi la metà dei casi. Il consorzio ExomeFals, fondato dall’Università di Milano e del Massachussetts insieme all’Istituto Besta e diretto da Silani,  è il più grande e importante che si interessi alla decifrazione delle cause della malattia.

Non è dunque stupefacente se in quella sede sia avvenuta una delle più grandi scoperte relative alla Sla, ma lo sarebbe se realmente si riuscisse a trovare una comunanza di meccanismi tra le varie tipologie di malattie, che è esattamente l’obiettivo del team internazionale e di tutti i malati che sperano di poter curare la malattia degenerativa che infine li paralizza.

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