Genoma Umano: a Univre KnoSYS100 per l’interpretazione del genoma

Redazione Controcampus 6 Marzo 2014

Università degli Studi di Verona - Presentazione di “KnoSYS100” innovativa tecnologia per l’interpretazione del genoma umanoInterpretare un intero genoma umano in meno di 24 ore e determinare la possibile predisposizione a numerose malattie.

Ora è possibile a Verona grazie a KnoSYS100, l’innovativa piattaforma tecnologica di cui si è di recente dotata, unica in Europa, la spin-off Personal Genomics di cui è direttore scientifico Massimo Delledonne direttore del centro di Genomica Funzionale dell’Università di Verona. Grazie a questa nuova acquisizione il team di ricerca scaligero è ora in grado non solo di leggere con rapidità e accuratezza il genoma umano a basso costo ma anche di interpretarlo.

Fino ad oggi, infatti, il sequenziatore di ultima generazione “Illumina” in dotazione al centro di Genomica Funzionale consentiva di decodificare con grande accuratezza oltre 100 miliardi di basi del Dna in circa 8 giorni. Ma per diagnosticare una patologia non basta leggere il libro del genoma, occorre interpretarlo e comprenderlo. Solo avendo a disposizione questa “stele di Rosetta” è possibile portare la genomica a beneficio di tutti. Ora questo è reso possibile dalla nuova strumentazione KnoSYS100 in grado di tradurre il labirinto di lettere del Genoma Umano in una serie di report ricchi di utili informazioni per la salute dei pazienti. KnoSYS100 include già pannelli diagnostici per diverse patologie come epilessia, malattie neurodegenerative e cardiache.

La piattaforma è stata presentata dal rettore dell’Università Nicola Sartor, dal delegato alla Ricerca Mario Pezzotti e dal direttore del Centro di Genomica Funzionale Massimo Delledonne.

Un importante passo in avanti che conferma Verona come una realtà di eccellenza scientifica e biomedica all’avanguardia in Europa, in grado di portare la lettura e l’interpretazione dell’intero genoma di un individuo direttamente dal laboratorio alla clinica. Un primato scientifico confermato da recenti collaborazioni con importanti istituti impegnati nella ricerca delle malattie rare a base genetica come l’istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Bergamo e l’istituto neurologico nazionale Casimiro Mondino di Pavia.

KnoSYS100 è costruita attorno alla tecnologia di interpretazione dei genomi di Knome Inc., azienda statunitense leader nell’interpretazione automatica del genoma. Una piattaforma “plug and play” con prestazioni uniche: 8 computer che dialogano tra di loro utilizzando una connessione di rete ad altissima velocità,  per un picco di potenza computazionale pari a 4.2 teraFLOP, una memoria di 512 Gb di Ram e ben 60 Terabyte di spazio disco utilizzabile per immagazzinare ed elaborare i dati derivanti dal sequenziamento del Dna. La piattaforma è inoltre dotata di un software avanzato per interpretare un intero genoma in una sola giornata e per determinarne la predisposizione a numerose malattie. Questo grazie a “pannelli diagnostici” predisposti direttamente dai medici e che forniscono al sistema una “chiave di lettura” in base alla quale analizzare i dati del Dna di un paziente.

Il progetto pilota. Nel 2012 i ricercatori del centro di Genomica  Funzionale e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata hanno partecipato ad un progetto pilota di adozione clinica dei dati genomici analizzati mediante l’innovativa piattaforma sviluppata da Knome Inc. Grazie agli ottimi risultati di quell’esperienza, la spin off Personal Genomics ha acquisito, unica in Europa, il sistema hardware-software KnoSYS100, il cui costo di 120.000 euro è stato sostenuto nell’ambito della partecipazione della spin off scaligera al progetto “Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia (NGS-PTL)”, finanziato dall’Unione Europea. Il progetto è coordinato da Giovanni Martinelli del dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna e specialista nel campo dello studio delle leucemie e riunisce 10 partner provenienti da sei Paesi europei. Il sistema KnoSYS100 viene utilizzato nel progetto per supportare le attività dei genetisti medici coinvolti nella fase di comprensione delle differenze molecolari alla base dei diversi sottotipi di leucemia e responsabili delle differenti manifestazioni cliniche e risposte alle terapie.

Al termine del progetto europeo, Personal Genomics intende mettere a disposizione il KnoSYS100 sia del centro di Genomica Funzionale sia dell’Azienda Ospedaliera di Verona per contribuire a migliorare l’efficienza del sistema sanitario regionale.

Verso la genomica personalizzata. Indagare il Dna di ciascuno di noi permette prevenzione e terapie mirate e, a sua volta, consente di capire l’origine profonda delle malattie. Nell’era della genomica la medicina sta quindi diventando “personalizzata” nella diagnosi e nel trattamento. Grazie alla genomica ognuno avrà a disposizione la sequenza del proprio Dna e, con l’aiuto del medico, potrà comprenderne l’influsso sulla propria salute. Piccole differenze nel nostro Dna possono portare a maggiori o minori predisposizioni a malattie o a richiedere terapie differenti per malattie apparentemente identiche. Patologie che crediamo universali in realtà possono avere una base genetica molto diversa. A seconda dei dettagli del genoma un paziente può rispondere meglio a una terapia e un altro a una diversa.

Tali risultati, affiancati allo sviluppo di strumenti bioinformatici e biostatistici volti a correlare i dati genomici con quelli clinico/molecolari, porteranno i medici specialisti a definire veri e propri “pannelli diagnostici” per effettuare un’indagine genomica predittiva che permetta l’individuazione precoce di malattie anche in fase pre-clinica e di personalizzare la strategia terapeutica. Principale scopo della medicina personalizzata, oggi sempre più spesso chiamata medicina di precisione, è perciò offrire soluzioni per la salute che forniscano ai medici e ai pazienti prestazioni altamente efficaci in termini di diagnosi e trattamento e sicuri dal punto di vista degli effetti collaterali legati alla terapia. L’apertura a questa forma nuova di medicina spalanca le porte a strategie avanzate di prevenzione attraverso la quale è possibile cercare di ridurre ai minimi termini tutti quelli che sono i fattori di rischio non genetici con lo scopo di annullare l’insorgenza della malattia o di ritardarne o rendere meno drastici gli effetti e i sintomi, modificando anche il proprio stile di vita.

Nuove collaborazioni. L’ateneo di Verona e l’istituto Mario Negri hanno firmato una convenzione quadro che prevede l’impiego delle tecnologie e delle competenze del centro di Genomica Funzionale per il sequenziamento, l’analisi e l’interpretazione del genoma di pazienti del Mario Negri affetti da malattie rare a base genetica, in prevalenza patologie renali.

Una seconda convenzione quadro è stata definita con la Fondazione “Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino” di Pavia che, attraverso i suoi laboratori di ricerca neurobiologica, svolge studi nel campo della patogenesi e fisiopatologia delle principali patologie e problematiche d’interesse neurologico e neuropsichiatrico infantile volti all’identificazione di nuovi approcci diagnostici o terapeutici.

In entrambi i casi il centro di Genomica Funzionale ha un ruolo fondamentale nelle fasi di determinazione ed interpretazione della sequenza genomica a supporto delle attività dei genetisti medici, anche grazie alle piattaforme bioinformatiche sviluppate dalla spin off Personal Genomics. Il traguardo ambizioso di questa preziosa sinergia tra competenze tecnologiche sviluppate dal centro con le competenze di medici e ricercatori da anni impegnati nella ricerca sulle malattie rare è quindi quello di dare un contributo significativo alla conoscenza delle cause genetiche di tali patologie, permettendo quindi di formulare terapie adeguate in grado di migliorare la qualità e le aspettative di vita del paziente.

Il centro di Genomica Funzionale dell’Università di Verona. È grazie alla Fondazione Cariverona e al contributo di Massimo Delledonne, ordinario di Genetica e Mario Pezzotti, ordinario di Genetica agraria, che nasce nel 2007 il centro di Genomica Funzionale, una struttura dedicata allo studio dei genomi e della loro funzione. Il centro è partito subito in prima linea, come testimoniato dalla partecipazione al consorzio internazionale che ha portato nel 2007 alla lettura e decodifica del genoma della vite, rivelando inoltre nel 2010 una scoperta scientifica tutta veronese: il genoma del vitigno autoctono Corvina, schiudendo il segreto biologico che sta dietro ad eccellenze agroalimentari come l’Amarone. Nel corso del 2011, l’ateneo scaligero ha dotato il centro del sequenziatore  “Illumina” che ha consentito di ampliare le attività anche ad altri organismi di interesse agroalimentare quali batteri e funghi per poi arrivare, nel corso dello stesso anno, a sequenziare il Dna di un essere umano.

Personal Genomics è un’innovativa spin-off dell’Università di Verona, nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie (nel quale è incubata) e di quello di Medicina, sotto la direzione di Massimo Delledonne, che da alcuni anni si occupa di approcci di medicina personalizzata. Il comitato scientifico di Personal Genomics comprende anche Oliviero Olivieri e Domenico Girelli, professori ordinari di Medicina dell’ateneo scaligero. Fra i prodotti di spicco di Personal Genomics troviamo un test genetico per la predisposizione all’infarto e un’analisi prenatale delle anomalie genetiche e del sesso del nascituro, non invasiva in quanto basata sulla caratterizzazione del Dna fetale circolante nel sangue della madre. Personal Genomics è stata premiata tra le prime cinque migliori idee imprenditoriali del Veneto durante l’edizione del 2010 di Start Cup Veneto.

Massimo Delledonne è professore ordinario di Genetica del dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Verona. Dopo un dottorato di ricerca all’Università Cattolica Sacro Cuore di Piacenza vanta una lunga esperienza scientifica negli Stati Uniti (Iowa State University e Salk Institute for Biological Studies, California), dove si è specializzato nella biologia molecolare e genetica delle piante, per approdare nel 2001 all’ateneo scaligero. Autore di numerose pubblicazioni internazionali su riviste scientifiche prestigiose come Nature e New England Journal of Medicine, Delledonne è attualmente Esperto Nazionale nominato dal  Ministero della Salute per la valutazione del rischio associato agli Ogm presso l’Agenzia Europea per la Sicurezza Alimentare (Efsa), è direttore della Scuola di Dottorato di Scienze Ingegneria Medicina dell’Università di Verona e direttore scientifico di Personal Genomics,. Già nel 2011 Massimo Delledonne ha applicato in prima persona la genomica, sequenziando il suo stesso genoma, ed è stato uno dei pionieri dell’“Understand Your Genome Program”, per divulgare la genomica nella clinica.

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Si aprono cosi le frontiere per un nuovo e più ambizioso progetto, per nuovi investimenti che possano demolire le barriere che un giornale cartaceo può avere. 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L’università a portata di click è cosi che ci piace chiamarla. Un nuovo portale, un nuovo spazio per chiunque e a prescindere dalla propria apparenza e provenienza.Sempre più verso una gestione imprenditoriale e professionale del progetto editoriale, alla ricerca di un business libero ed indipendente che possa diventare un’opportunità di lavoro per quei giovani che oggi contribuiscono e partecipano all’attività del primo portale di informazione universitaria.Sempre più verso il soddisfacimento dei bisogni dei nostri lettori che contribuiscono con i loro feedback a rendere Controcampus un progetto sempre più attento alle esigenze di chi ogni giorno e per vari motivi vive il mondo universitario. La StoriaControcampus è un periodico d’informazione universitaria, tra i primi per diffusione.Ha la sua sede principale a Salerno e molte altri sedi presso i principali atenei italiani.Una rivista con la denominazione Controcampus, fondata dal ventitreenne Mario Di Stasi nel 2001, fu pubblicata per la prima volta nel Ottobre 2001 con un numero 0. Il giornale nei primi anni di attività non riuscì a mantenere una costanza di pubblicazione. Nel 2002, raggiunta una minima possibilità economica, venne registrato al Tribunale di Salerno. Nel Settembre del 2004 ne seguì la registrazione ed integrazione della testata www.controcampus.it. Dalle origini al 2004Controcampus nacque nel Settembre del 2001 quando Mario Di Stasi, allora studente della facoltà di giurisprudenza presso l’Università degli Studi di Salerno, decise di fondare una rivista che offrisse la possibilità a tutti coloro che vivevano il campus campano di poter raccontare la loro vita universitaria, e ad altrettanta popolazione universitaria di conoscere notizie che li riguardassero.Il primo numero venne diffuso all’interno della sola Università di Salerno, nei corridoi, nelle aule e nei dipartimenti. Per il lancio vennero scelti i tre giorni nei quali si tenevano le elezioni universitarie per il rinnovo degli organi di rappresentanza studentesca. In quei giorni il fermento e la partecipazione alla vita universitaria era enorme, e l’idea fu proprio quella di arrivare ad un numero elevatissimo di persone. Controcampus riuscì a terminare le copie date in stampa nel giro di pochissime ore.Era un mensile. La foliazione era di 6 pagine, in due colori, stampate in 5.000 copie e ristampa di altre 5.000 copie (primo numero). Come sede del giornale fu scelto un luogo strategico, un posto che potesse essere d’aiuto a cercare fonti quanto più attendibili e giovani interessati alla scrittura ed all’ informazione universitaria. La prima redazione aveva sede presso il corridoio della facoltà di giurisprudenza, in un locale adibito in precedenza a magazzino ed allora in disuso. La redazione era quindi raccolta in un unico ambiente ed era composta da un gruppo di ragazzi, di studenti (oltre al direttore) interessati all’idea di avere uno spazio e la possibilità di informare ed essere informati. Le principali figure erano, oltre a Mario Di Stasi:Giovanni Acconciagioco, studente della facoltà di scienze della comunicazione Mario Ferrazzano, studente della facoltà di Lettere e FilosofiaIl giornale veniva fatto stampare da una tipografia esterna nei pressi della stessa università di Salerno.Nei giorni successivi alla prima distribuzione, molte furono le persone che si avvicinarono al nuovo progetto universitario, chi per cercarne una copia, chi per poter partecipare attivamente. Stava per nascere un nuovo fenomeno mai conosciuto prima, Controcampus, “il periodico d’informazione universitaria”. “L’università gratis, quello che si può dire e quello che altrimenti non si sarebbe detto”, erano questi i primi slogan con cui si presentava il periodico, quasi a farne intendere e precisare la sua intenzione di università libera e senza privilegi, informazione a 360° senza censure.Il giornale, nei primi numeri, era composto da una copertina che raccoglieva le immagini (foto) più rappresentative del mese, un sommario e, a seguire, Campus Voci, la pagina del direttore. La quarta pagina ospitava l’intervista al corpo docente e o amministrativo (il primo numero aveva l’intervista al rettore uscente G. Donsi e al rettore in carica R. Pasquino). Nelle pagine successive era possibile leggere la cronaca universitaria. A seguire uno spazio dedicato all’arte (poesia e fumettistica). I caratteri erano stampati in corpo 10.Nel Marzo del 2002 avvenne un primo essenziale cambiamento: venne creato un vero e proprio staff di lavoro, il direttore si affianca a nuove figure: un caporedattore (Donatella Masiello) una segreteria di redazione (Enrico Stolfi), redattori fissi (Antonella Pacella, Mario Bove). Il periodico cambia l’impaginato e acquista il suo colore editoriale che lo accompagnerà per tutto il percorso: il blu. Viene creata una nuova testata che vede la dicitura Controcampus per esteso e per riflesso (specchiato), a voler significare che l’informazione che appare è quella che si riflette, quello che, se non fatto sapere da Controcampus, mai si sarebbe saputo (effetto specchiato della testata). La rivista viene stampa in una tipografia diversa dalla precedente, la redazione non aveva una tipografia propria, ma veniva impaginata (un nuovo e più accattivante impaginato) da grafici interni alla redazione. Aumentarono le pagine (24 pagine poi 28 poi 32) e alcune di queste per la prima volta vengono dedicate alla pubblicità. Viene aperta una nuova sede, questa volta di due stanze.Nel Maggio 2002 la tiratura cominciò a salire, fu l’anno in cui Mario Di Stasi ed il suo staff decisero di portare il giornale in edicola ad un prezzo simbolico di € 0,50.Il periodico era cosi diventato la voce ufficiale del campus salernitano, i temi erano sempre più scottanti e di attualità. Numero dopo numero l’obbiettivo era diventato non più e soltanto quello di informare della cronaca universitaria, ma anche quello di rompere tabù. Nel puntuale editoriale del direttore si poteva ascoltare la denuncia, la critica, la voce di migliaia di giovani, in un periodo storico che cominciava a portare allo scoperto i risultati di una cattiva gestione politica e amministrativa del Paese e mostrava i primi segni di una poi calzante crisi economica, sociale ed ideologica, dove i giovani venivano sempre più messi da parte. Disabilità, corruzione, baronato, droga, sessualità: sono questi alcuni dei temi che il periodico affronta.Nel 2003 il comune di Salerno viene colto da un improvviso “terremoto” politico a causa della questione sul registro delle unioni civili, “terremoto” che addirittura provoca le dimissioni dell’assessore Piero Cardalesi, favorevole ad una battaglia di civiltà (cit. corriere). Nello stesso periodo Controcampus manda in stampa, all’insaputa dell’accaduto, un numero con all’interno un’ inchiesta sulla omosessualità intitolata “dirselo senza paura” che vede in copertina due ragazze lesbiche. Il fatto giunge subito all’attenzione del caporedattore G. Boyano del corriere del mezzogiorno. È cosi che Controcampus entra nell’attenzione dei media, prima locali e poi nazionali.Nel 2003 Mario Di Stasi avverte nell’aria segnali di cambiamento sia della società che rispetto al periodico Controcampus. Pensa allora di investire ulteriormente sul progetto, in redazione erano presenti nuove figure: Ernesto Natella, Laura Muro, Emilio C. Bertelli, Antonio Palmieri. Il periodico aumenta le pagine, (44 pagine e poi 60 pagine), è stampato interamente a colori, la testata è disegnata più piccola e posizionata al lato sinistro della prima pagina. La redazione si trasferisce in una nuova sede, presso la palazzina E.di.su del campus di Salerno, questa volta per concessione dell’allora presidente dell’E.di.su, la Professoressa Caterina Miraglia che crede in Controcampus. Nello stesso anno Controcampus per la prima volta entra nel mondo del Web e a farne da padrino è Antonio Palmieri, allora studente della facoltà di Economia, giovane brillante negli studi e nelle sue capacità web. Crea un portale su piattaforma CMS realizzato in asp.È la nascita di www.controcampus.it e l’inizio di un percorso più grande. Controcampus è conosciuto in tutti gli atenei italiani, grazie al rapporto e collaborazione che si instaura con gli uffici stampa di ogni ateneo, grazie alla distribuzione del cartaceo ed alla nuova iniziativa manageriale di aprire sedi - redazioni in tutta Italia.Nel 2004 Mario Di Stasi, Antonio Palmieri, Emilio C. Bertelli e altri redattori del periodico controcampus vengono eletti rappresentanti di facoltà. Questo non permette di sporcare l’indirizzo e linea editoriale di Controcampus, che resta libera da condizionamenti di partito, ma offre la possibilità di poter accedere a finanziamenti provenienti dalla stessa Università degli Studi di Salerno che, insieme alla pubblicità, permettono di aumentare gli investimenti del gruppo editoriale. Ciò nonostante Controcampus rispetto alla concorrenza doveva contare solamente sulle proprie forze.La forza del giornale stava nella fiducia che i lettori avevano ormai riposto nel periodico. I redattori di Controcampus diventarono 15, le redazioni nelle varie università italiane aumentavano. Tutto questo faceva si che il periodico si consolidasse, diventando punto di riferimento informativo non soltanto più dei soli studenti ma anche di docenti, personale e politici, interessati a conoscere l’informazione universitaria. Gli stessi organi dell’istruzione quali Miur e Crui intrecciavano rapporti di collaborazione con il periodico. Dal 2005 al 2009A partire dal 2005 Controcampus e www.controcampus.it ospitano delle rubriche fisse. Le principali sono:Università, la rubrica dedicata alle notizie istituzionali Uni Nord, Uni Centro e Uni Sud, rubriche dedicate alla cronaca universitariaCominciano inoltre a prender piede informazioni di taglio più leggero come il gossip che anche nel contesto universitario interessa. La redazione di Controcampus intuisce che il gossip può permettergli di aumentare il numero di lettori e fedeli e nasce cosi da controcampus anche una iniziativa che sarà poi riproposta ogni anno, Elogio alla Bellezza, un concorso di bellezza che vede protagonisti studenti, docenti e personale amministrativo.Dal 2006 al 2009 la rivista si consolida ma la difficoltà di mantenete una tiratura nazionale si fa sentire anche per forza della crisi economia che investe il settore della carta stampata. Dal 2009 ad oggiNel maggio del 2009 Mario Di Stasi, nel tentativo di voler superare qualsiasi rischio di chiusura del periodico e colto dall’interesse sempre maggiore dell’informazione sul web (web 2.0 ecc), decide di portare l’intero periodico sul web, abbandonando la produzione in stampa. Nasce un nuovo portale: www.controcampus.it su piattaforma francese Spip. Questo se da un lato presenta la forza di poter interessare e raggiungere un vastissimo pubblico (le indicizzazioni lo dimostrano), dall’altro lato presenta subito delle debolezze dovute alla cattiva programmazione dello stesso portale.Nel 2012 www.controcampus.it si rinnova totalmente, Mario Di Stasi porta con se un nuovo staff: Pasqualina Scalea (Caporedattore), Dora Della Sala (Vice Caporedattore), Antonietta Amato (segreteria di Redazione) Antonio Palmieri (Responsabile dell’area Web) Lucia Picardo (Area Marketing), Rosario Santitoro ( Area Commerciale). Ci sono nuovi responsabili di area, ciascuno dei quali è a capo di una redazione nelle diverse sedi dei principali Atenei Italiani: sono nuovi giovani vogliosi di essere protagonisti in un’avventura editoriale. Aumentano e si perfezionano le competenze e le professionalità di ognuno. Questo porta Controcampus ad essere una delle voci più autorevoli nel mondo accademico.Nel 2013 www.controcampus.it si aplia, il portale d'informazione universitario, diventa un network. Una nuova edizione, non più un periodico ma un quotidiano anzi un notiziario in tempo reale. Nasce il Magazine Controcampus, nascono nuovi contenuti: scuola, università, ricerca, formazione e lavoro. Nascono ulteriori piattaforme collegate alla webzine, non solo informazione ma servizi come bacheche, appunti, ricerca lavoro e anche nuovi servizi sociali.Certo le difficoltà sono state sempre in agguato ma hanno generato all’interno della redazione la consapevolezza che esse non sono altro che delle opportunità da cogliere al volo per radicare il progetto Controcampus nel mondo dell’istruzione globale, non più solo università.Controcampus diventa sempre più grande restando come sempre gratuito. Un nuovo portale, un nuovo spazio per chiunque e a prescindere dalla propria apparenza e provenienza.Sempre più verso una gestione imprenditoriale e professionale del progetto editoriale, alla ricerca di un business libero ed indipendente che possa diventare un’opportunità di lavoro per quei giovani che oggi contribuiscono e partecipano all’attività del primo portale di informazione universitaria.Sempre più verso il soddisfacimento dei bisogni dei lettori che contribuiscono con i loro feedback a rendere Controcampus un progetto sempre più attento alle esigenze di chi ogni giorno e per vari motivi vive il mondo universitario. Leggi tutto