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3 ottobre 2011

Univr: genoma umano

Nuove prospettive per la ricerca genomica all’Università di Verona. Il centro di Genomica Funzionale del Dipartimento di Biotecnologie diretto da Massimo Delledonne è ora in grado di decodificare in poco più di una settimana l’intero genoma di un essere umano. Il nuovo strumento è stato presentato questa mattina dal direttore Massimo Delledonne e dal Prorettore Bettina Campedelli.

È un risultato significativo per l’ateneo scaligero e un’opportunità di grande rilievo per l’intera comunità dei ricercatori veronesi e veneti, reso possibile dal progetto Sinergia “Sistema integrato efficace per rapporti da gestire fra imprese ed ateneo” cofinanziato dalla Regione Veneto col “Fondo Europeo di Sviluppo Regionale” (Programma operativo regionale obiettivo competitività regionale e occupazione 2007-2013), nell’ambito del quale è stato acquistato un sequenziatore di ultima generazione con un investimento di oltre 600.000 euro. Il sequenziatore consente di decodificare con grande accuratezza oltre 100 miliardi di basi del Dna in circa 8 giorni con una spesa di poco superiore ai 10.000 euro.

Il genoma di un essere umano è di circa 3 miliardi di basi, il che significa che oggi a Verona è possibile decifrare il codice genetico di uno dei più complessi esseri viventi: l’uomo.
Ci sono dunque nuove e promettenti opportunità per lo sviluppo della ricerca sul Dna di base ed applicata, sull’uomo e sugli altri organismi e microorganismi di interesse per il comparto agroalimentare veneto. L’obiettivo per l’ateneo veronese, al pari dei migliori centri di ricerca internazionali, è ora quello di arrivare nei prossimi 3 anni a decodificare il genoma di ciascuno di noi ad un costo inferiore ai 1000 euro.

Il progetto genoma umano e la sequenza del genoma. Il Progetto Genoma Umano, a cui hanno partecipato scienziati provenienti da Stati Uniti, Regno Unito, Francia, Germania, Giappone, India e Cina, ha avuto l’obiettivo di determinare la sequenza delle oltre 3 miliardi di coppie di basi azotate che compongono il Dna di una cellula umana, ovvero il suo genoma. Il progetto è iniziato ufficialmente nel 1990, è stato completato nel 2003 ed è costato oltre 3 miliardi di dollari. Questa impresa spettacolare ha avuto lo stesso impatto mediatico e scientifico che ha avuto lo sbarco dell’uomo sulla luna. L’Italia non ha preso parte a questa iniziativa per la mancanza delle risorse necessarie, ma ha saputo approfittare della spinta che questa formidabile impresa ha generato nello sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento di seconda generazione

Tecnologia e futuro della ricerca biomedica. La tecnologia e le risorse promosse dal Progetto Genoma Umano iniziano ad avere un profondo impatto sulla ricerca biomedica e promettono di rivoluzionare il più ampio spettro di ricerche biologiche e della medicina clinica. Mappe genomiche sempre più dettagliate hanno permesso ai ricercatori di identificare geni associati a decine di malattie genetiche, tra cui la distrofia miotonica, la sindrome dell’X fragile, le neurofibromatosi tipo 1 e 2, il cancro del colon ereditario, la predisposizione all’infarto al miocardio, all’Alzheimer e al tumore al seno. I rapidi progressi della genomica e uno sguardo alle sue potenziali applicazioni hanno spinto gli osservatori a prevedere che la biologia sarà la scienza più importante del 21° secolo.

La tecnologia e le risorse generate dal Progetto Genoma Umano e altre ricerche genomiche stanno infatti già avendo un impatto importante sulla ricerca nelle scienze della vita e hanno soprattutto determinato una spinta formidabile verso la messa a punto di nuovi sequenziatori in grado di decodificare interi genomi in pochi giorni ed a costi sostenibili. Questa tecnologia, e soprattutto la capacità di elaborare i dati che essa produce, è tuttavia disponibile solo nei più avanzati centri di ricerca genomica.

Il nuovo sequenziatore dell’Università di Verona. Il sequenziatore massivo parallelo Illumina HiSeq1000 di cui si è dotata l’Università di Verona è collocato nel Dipartimento di Biotecnologie e gestito da Massimo Delledonne, responsabile del Centro di Genomica Funzionale che ha maturato l’esperienza di sequenziamento di genomi complessi su un modello più piccolo (Illumina GA IIX) acquisito dall’istituto di Genomica Applicata di Udine nell’ambito di un joint project cofinanziato dall’ateneo di Verona il quale da circa due anni dispone della struttura di supercalcolo e delle competenze bioinformatiche necessarie all’immagazzinamento e all’analisi della sequenza del Dna.

Questo sequenziatore di ultima generazione, il cui costo di 630.000 euro è stato cofinanziato dalla Regione Veneto col “Fondo Europeo di Sviluppo Regionale” (Programma Operativo Regionale Obiettivo Competitività Regionale e Occupazione 2007-2013), nell’ambito del progetto Sinergia, consente l’analisi in parallelo di un miliardo e mezzo di sequenze di Dna che vengono poi analizzate grazie alla poderosa piattaforma computazionale di cui il Centro di Genomica Funzionale dispone, per identificare le variazioni genetiche responsabili delle caratteristiche fenotipiche dell’individuo sano o malato.

Il primo genoma umano sequenziato a Verona
Utilizzando il nuovo sequenziatore, in circa 8 giorni e con una spesa di poco superiore ai 10.000 euro il team di Verona guidato da Massimo Delledonne ha sequenziato il genoma di un singolo individuo producendo oltre 128 Gigabasi (miliardi di basi) di sequenza pari a 38 volte la copertura del genoma umano.

Una copertura di 30 volte del genoma (sequenziamento random di 30 volte il genoma) significa che ogni base del Dna è rappresentata in media da 30 sequenze indipendenti e sovrapposte, e questo valore è considerato il valore soglia per un’accurata caratterizzazione del patrimonio genetico di ciascuno di noi. In poche settimane, grazie alla piattaforma computazionale di cui il team dispone, la sequenza ottenuta è stata accuratamente analizzata portando all’identificazione delle varianti genetiche che il soggetto anonimo oggetto dello studio ha rispetto al genoma umano di riferimento, ovvero quello decifrato dal Progetto Genoma Umano.

Le applicazioni attuali e potenziali a Verona. Molti dei risultati ottenibili da questi studi genomici sono predisposti per essere utilizzati in ricerche nell’ambito biomedico, inclusa la diagnostica molecolare (medicina personalizzata), e nell’ambito agroalimentare facendo convergere interessi e programmi di sviluppo di impresa di tutta l’area biomedica e agroalimentare veronese.

Alcuni esempi:

1. Sequenziare i genomi per capire e sconfiggere le malattie
Identificare i geni alterati nelle malattie è il primo passo per capirle e curarle. Si tratta di un procedimento estremamente complesso e all’avanguardia, che però comincia a mostrare la sua formidabile potenzialità. All’orizzonte c’è quindi una nuova era della medicina molecolare, caratterizzata sempre meno dal trattamento dei sintomi e sempre di più dalla ricerca delle cause fondamentali della malattia, per prevenirla o per curarla in modo sempre più efficace.

2. Medicina Personalizzata
Quando andiamo dal medico chi di noi non si è mai sentito chiedere se abbiamo parenti che hanno avuto problemi simili al nostro? Immaginate il miglioramento della precisione delle diagnosi se il medico avesse accesso al nostro personale profilo di rischio genetico. Diverse varianti di sequenza del Dna, spesso ereditate dai nostri genitori (la cosiddetta familiarità), sono infatti associate al rischio di sviluppare numerose malattie, e nei prossimi anni le precise conseguenze determinate da queste varianti, in qualsiasi combinazione vi capiti di possederle, saranno chiarite. Test diagnostici sempre più rapidi e specifici renderanno infatti possibile il trattamento precoce delle malattie, e permetteranno di evitare comportamenti o regimi alimentari che le possano scatenare. Prevenire è infatti meglio che curare, non solo per il paziente ma anche per il Servizio Sanitario Nazionale.

3. Energia e ambiente
Le informazioni raccolte dalla caratterizzazione completa dei genomi porterà allo sviluppo di nuove conoscenze legate alle bioenergie da sistemi fotosintetici (piante ed alghe verdi) e da organismi in grado di metabolizzare le risorse rinnovabili disponibili e materiale di scarto con la stessa facilità. I benefici attesi includono anche lo sviluppo di diversi nuovi prodotti, processi e metodi che porteranno ad un ambiente più pulito. Acquisire una più profonda comprensione degli organismi viventi inoltre fornirà approfondimenti delle strategie e dei limiti della vita su questo pianeta.

Le nuove conoscenze genomiche permetteranno di stabilire con maggiore precisione la diversità dei microrganismi e individuare quelli fondamentali per mantenere o ripristinare la funzione e l’integrità degli ecosistemi grandi e piccoli; questa conoscenza potrà essere utile anche per monitorare e prevedere i cambiamenti ambientali. Infine, gli studi sulle comunità microbiche forniranno modelli per comprendere le interazioni biologiche e la storia evolutiva.

3. Agricoltura, allevamento, e biotrasformazioni
La comprensione dei genomi microbici, vegetali e animali ci permetterà di selezionare organismi più forti e più resistenti alle malattie riducendo i costi del settore agricolo e fornendo ai consumatori alimenti più nutrienti e senza pesticidi.

La bioproduzione utilizzerà sostanze chimiche non tossiche ed enzimi per ridurre i costi e migliorare l’efficienza dei processi industriali. Gli enzimi microbici sono già oggi utilizzati per sbiancare la polpa di carta, trattare i jeans, togliere il rossetto dalla vetreria, abbattere l’amido nella produzione della birra e coagulare le proteine del latte per la produzione di formaggio.

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