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27 marzo 2012

Curare i deficit intellettivi ereditari? Le speranze ora si fanno concrete

Telethon e il Consiglio nazionale delle ricerche si sono uniti nella lotta contro le forme di ritardo mentale legate al cromosoma X. Grazie agli studi condotti, è stato possibile scovare un nuovo bersaglio farmacologico, atto a migliorare e ripristinare le funzioni cognitive nei pazienti affetti da tali malattie: la proteina TSPAN7.

Il ritardo mentale è una patologia grave e invalidante, che nei bambini colpiti si manifesta in limitazioni, delle funzioni cognitive, del linguaggio, delle capacità sociali e comunicative. Esso è dovuto a difetti della formazione e della funzionalità delle sinapsi, ossia le strutture di “comunicazione” tra cellule nervose. Deplezioni o alterazioni funzionali di queste strutture, possono causare l’ insorgere di disturbi quali autismo, ritardo mentale e molti disordini degenerativi.

Esistono forme genetiche di ritardo mentale e la disabilità mentale legata al cromosoma X  è una delle più comuni. Rappresenta l’handicap più frequente nei bambini e negli adolescenti, con un’incidenza di circa il 3% nella popolazione umana. La patologia è piuttosto complessa da studiare, ciò è dovuto anche al fatto che ne esistono molte forme. Ad oggi, infatti, si conoscono oltre 200 diversi tipi di ritardo mentale legato all’X e più di 80 geni che, se alterati, sono in grado di provocarne l’insorgenza. Quando una malattia è dovuta all’anomalia di un gene localizzato sull’X, i pazienti colpiti sono appartenenti alla popolazione maschile, in quanto ne possiedono solo una copia. Le donne,  avendone due, riescono a compensare il difetto genetico grazie alla versione corretta contenuta nell’altro cromosoma X e  per questo sono in genere portatrici sane della malattia.

Grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Mariani, gli studiosi, tra cui la ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano e dell’ Istituto Telethon, Maria Passafaro, hanno potuto chiarire per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria.

Nel lavoro sono state dimostrate, sia l’importanza della proteina  TSPAN7 nel mantenere corretto il traffico di uno dei più importanti ‘messaggeri’ del cervello, il glutammato, sia l’alterazione della stessa nei soggetti ammalati. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Neuron”.

Silvia Bassani, assegnista presso l’In-CNR  e prima autrice del lavoro ha spiegato che il neurotrasmettitore glutammato  “è coinvolto in numerose attività cerebrali, tra cui memoria e apprendimento”, ed  ha chiarito che  “Per esercitare il suo ruolo, però, è fondamentale che le cellule nervose siano in grado di captarlo correttamente, grazie ad appositi recettori situati sulla loro superficie. Come abbiamo dimostrato, nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X il difetto genetico nella proteina TSPAN7 si traduce in un trasporto inefficiente sulla superficie dei neuroni di uno dei recettori del glutammato, quello di tipo AMPA. In altre parole, il recettore viene sottratto troppo velocemente dalla superficie e, di conseguenza, i messaggi mediati dal glutammato risultano ridotti”.

Grazie a questi risultati sarà possibile per i ricercatori testare in modelli animali della malattia, alcuni farmaci in grado di mantenere più a lungo in superficie il recettore AMPA che nei soggetti ammalati è “difettoso” a causa dell’ alterazione genetica di TSPAN7 .

La ricercatrice comunica, a tal proposito, che esistono  almeno due medicinali che sono già utilizzati in ambito clinico e che potrebbero essere impiegati nella fase sperimentale. Prosegue dicendo che  “Se riusciremo a osservare in vivo un ripristino delle funzioni difettose a causa del difetto genetico potremo pensare di proporne l’utilizzo anche nell’uomo, per provare a stimolare un recupero delle capacità cognitive deficitarie. Per valutare una possibile efficacia terapeutica di queste sostanze ci vorranno almeno due anni, nei quali continueremo ad andare a fondo dei complessi meccanismi che regolano la comunicazione tra le cellule nervose e che sono fondamentali per chiarire come funziona il nostro cervello, sia in condizioni fisiologiche, sia in caso di malattia”.

Anche se ci vorrà ancora del tempo, sicuramente un importante passo in avanti è stato compiuto e la speranza di poter recuperare e ripristinare i deficit intellettivi causati dalla malattia, per mezzo di un’ adeguata e efficace terapia farmacologica, si fa più concreta.

Fonti: http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/ritardo-mentale-legato-allx;http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(12)00139-0#Introduction; http://www.cnr.it/cnr/news/CnrNews?IDn=2370.

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