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Autismo, la ricerca dell’Università Campus Bio-Medico di Roma

Redazione Controcampus 1 Aprile 2015
R. C.
04/10/2024

Università “Campus Bio-Medico” - Autismo, giornata mondiale: individuata in un caso su tre l'origine del disturbo Il risultato è frutto di una ricerca europea che vede l’Italia in prima linea con l’Università Campus Bio-Medico di Roma.

Si apre ora la strada alla messa a punto di terapie personalizzate

Maggiore capacità diagnostica, fattori ambientali e innalzamento dell’età dei genitori al momento del concepimento le possibili cause all’origine del boom dei casi diagnosticati: uno ogni 68 nascite.

Dal 19 al 25 aprile la Campagna nazionale per sostenere le ricerche dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, con sms o chiamata da rete fissa al numero solidale 45595. Il Centro di Ricerca dell’Ateneo è l’unico Ente del sud Europa coinvolto nel grande progetto EU-AIMS

In un caso di autismo su tre, da ora è possibile individuare la causa del disturbo, spalancando così la strada alla messa a punto di terapie personalizzate. Un passo avanti importante, che si sta compiendo grazie al progetto di ricerca europeo del Consorzio EU-AIMS, nel quale l’Italia è tra i capofila con l’Unità di ricerca dell’Università Campus Bio-Medico di Roma diretta da Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica. “Utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH, ossia Comparative Genomic Hybridization, abbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30 per cento dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo. Questo consentirà, in tempi forse più rapidi del previsto, di mettere a punto cure personalizzate”, annuncia il Professore.

Campus Bio-Medico di Roma nella giornata mondiale per l’autismo

“Grazie all’Array-CGH – spiega Persico in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza dell’autismo – possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”.

A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata seguirà presto l’attività di sequenziamento presso il Laboratorio del Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal Professor Persico. Il sequenziamento del DNA èun processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali ‘errori’ nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto. Paragonando il DNA al libretto d’istruzioni sulla vita dell’organismo, con la tecnica Array-CGH si verifica se ci siano pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle pagine presentano refusi.

Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato possibile acquisire un apparato di ‘Eye Tracking’ per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo, grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l’acquisto dei kit di reagenti necessari per l’uso del sequenziatore di DNA di prima generazione e dello scanner per Array-CGH, già in dotazione al Centro ‘Mafalda Luce’. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece, l’acquisto di un sequenziatore di DNA di seconda generazione, l’unico in grado di definire la causa dell’autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia.

‘Non lasciamoli soli’ – Un appello alla solidarietà per sostenere la ricerca

La ricerca genetica richiede alti investimenti per l’acquisto di tecnologia e strumentazione. Con la Campagna Non lasciamoli soli! l’Associazione Amici del Campus Bio-Medico Onlus lancia un appello alla solidarietà. Dal 19 al 25 aprile potremo tutti contribuire al finanziamento dei progetti condotti dall’équipe del Prof. Antonio Persico nei laboratori di Roma e Milano. Con un semplice sms al numero 45595 sarà possibile donare 2 euro. Chiamando lo stesso numero da rete fissa, si potrà scegliere di destinare 2 o 5 euro. Altrimenti è possibile sostenere la ricerca con una donazione con carta di credito, oppure bonifico bancario/postale nella sezione ‘SOSTIENICI’ di www.unicampus.it.

“Solo nel 1985 si registravano dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila nascite. Oggi, stando all’ultimo studio pubblicato giorni fa dal CDC (Center for Desease Control and Prevention) americano, il dato è schizzato a un caso ogni 68”, sottolinea Persico. Un boom probabilmente dovuto a molteplici fattori. Se, da una parte, l’affinamento delle tecniche di diagnosi permette di riconoscere oggi come autismo quello che in passato veniva catalogato come generico ritardo mentale, dall’altra ci sarebbero alla base di questa crescita il fatto che si concepisce sempre più in là negli anni e la possibile esposizione, in epoca prenatale, a fattori ambientali come infezioni virali.

Le Linee Guida 2011-2015 dell’Istituto Superiore di Sanità indicano le terapie farmacologiche e riabilitative oggi disponibili e basate sull’evidenza. Il documento mostra come, in attesa dei farmaci del futuro, le terapie di comprovata efficacia siano ancora poche. Si tratta soprattutto di terapie comportamentali e psicoeducative, tra le quali alcune prevedono il coinvolgimento dei genitori e non solo del bambino. Nel frattempo, le ricerche puntano da alcuni anni a trovare biomarcatori di laboratorio che permettano un’individuazione più precoce della patologia rispetto all’insorgenza delle anomalie comportamentali. L’attenzione si è rivolta in particolare al genoma dell’individuo e all’eventuale azione di fattori ambientali, soprattutto in epoca prenatale.

“Il fattore preponderante all’origine dell’autismo  – spiega il Professor Persico – è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia, se l’esposizione a essi avviene in fase prenatale, come alcune infezioni virali nel primo o secondo trimestre di gravidanza da parte della madre. Altri studi starebbero anche comprovando una relazione tra l’autismo e l’esposizione ad alcuni pesticidi, sempre in fase prenatale. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti, quando non sono addirittura vere e proprie leggende metropolitane”.

© Riproduzione Riservata
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Redazione Controcampus Controcampus è Il magazine più letto dai giovani su: Scuola, Università, Ricerca, Formazione, Lavoro. Controcampus nasce nell’ottobre 2001 con la missione di affiancare con la notizia e l’informazione, il mondo dell’istruzione e dell’università. Il suo cuore pulsante sono i giovani, menti libere e non compromesse da nessun interesse di parte. Il progetto è ambizioso e Controcampus cresce e si evolve arricchendo il proprio staff con nuovi giovani vogliosi di essere protagonisti in un’avventura editoriale. Aumentano e si perfezionano le competenze e le professionalità di ognuno. Questo porta Controcampus, ad essere una delle voci più autorevoli nel mondo accademico. 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Controcampus ha un proprio obiettivo: confermarsi come la principale fonte di informazione universitaria, diventando giorno dopo giorno, notizia dopo notizia un punto di riferimento per i giovani universitari, per i dottorandi, per i ricercatori, per i docenti che costituiscono il target di riferimento del portale. Controcampus diventa sempre più grande restando come sempre gratuito, l’università gratis. L’università a portata di click è cosi che ci piace chiamarla. Un nuovo portale, un nuovo spazio per chiunque e a prescindere dalla propria apparenza e provenienza. Sempre più verso una gestione imprenditoriale e professionale del progetto editoriale, alla ricerca di un business libero ed indipendente che possa diventare un’opportunità di lavoro per quei giovani che oggi contribuiscono e partecipano all’attività del primo portale di informazione universitaria. Sempre più verso il soddisfacimento dei bisogni dei nostri lettori che contribuiscono con i loro feedback a rendere Controcampus un progetto sempre più attento alle esigenze di chi ogni giorno e per vari motivi vive il mondo universitario. La Storia Controcampus è un periodico d’informazione universitaria, tra i primi per diffusione. Ha la sua sede principale a Salerno e molte altri sedi presso i principali atenei italiani. Una rivista con la denominazione Controcampus, fondata dal ventitreenne Mario Di Stasi nel 2001, fu pubblicata per la prima volta nel Ottobre 2001 con un numero 0. Il giornale nei primi anni di attività non riuscì a mantenere una costanza di pubblicazione. Nel 2002, raggiunta una minima possibilità economica, venne registrato al Tribunale di Salerno. Nel Settembre del 2004 ne seguì la registrazione ed integrazione della testata www.controcampus.it. Dalle origini al 2004 Controcampus nacque nel Settembre del 2001 quando Mario Di Stasi, allora studente della facoltà di giurisprudenza presso l’Università degli Studi di Salerno, decise di fondare una rivista che offrisse la possibilità a tutti coloro che vivevano il campus campano di poter raccontare la loro vita universitaria, e ad altrettanta popolazione universitaria di conoscere notizie che li riguardassero. Il primo numero venne diffuso all’interno della sola Università di Salerno, nei corridoi, nelle aule e nei dipartimenti. Per il lancio vennero scelti i tre giorni nei quali si tenevano le elezioni universitarie per il rinnovo degli organi di rappresentanza studentesca. In quei giorni il fermento e la partecipazione alla vita universitaria era enorme, e l’idea fu proprio quella di arrivare ad un numero elevatissimo di persone. Controcampus riuscì a terminare le copie date in stampa nel giro di pochissime ore. Era un mensile. La foliazione era di 6 pagine, in due colori, stampate in 5.000 copie e ristampa di altre 5.000 copie (primo numero). Come sede del giornale fu scelto un luogo strategico, un posto che potesse essere d’aiuto a cercare fonti quanto più attendibili e giovani interessati alla scrittura ed all’ informazione universitaria. La prima redazione aveva sede presso il corridoio della facoltà di giurisprudenza, in un locale adibito in precedenza a magazzino ed allora in disuso. La redazione era quindi raccolta in un unico ambiente ed era composta da un gruppo di ragazzi, di studenti (oltre al direttore) interessati all’idea di avere uno spazio e la possibilità di informare ed essere informati. Le principali figure erano, oltre a Mario Di Stasi: Giovanni Acconciagioco, studente della facoltà di scienze della comunicazione Mario Ferrazzano, studente della facoltà di Lettere e Filosofia Il giornale veniva fatto stampare da una tipografia esterna nei pressi della stessa università di Salerno. Nei giorni successivi alla prima distribuzione, molte furono le persone che si avvicinarono al nuovo progetto universitario, chi per cercarne una copia, chi per poter partecipare attivamente. Stava per nascere un nuovo fenomeno mai conosciuto prima, Controcampus, “il periodico d’informazione universitaria”. “L’università gratis, quello che si può dire e quello che altrimenti non si sarebbe detto”, erano questi i primi slogan con cui si presentava il periodico, quasi a farne intendere e precisare la sua intenzione di università libera e senza privilegi, informazione a 360° senza censure. Il giornale, nei primi numeri, era composto da una copertina che raccoglieva le immagini (foto) più rappresentative del mese, un sommario e, a seguire, Campus Voci, la pagina del direttore. La quarta pagina ospitava l’intervista al corpo docente e o amministrativo (il primo numero aveva l’intervista al rettore uscente G. Donsi e al rettore in carica R. Pasquino). Nelle pagine successive era possibile leggere la cronaca universitaria. A seguire uno spazio dedicato all’arte (poesia e fumettistica). I caratteri erano stampati in corpo 10. Nel Marzo del 2002 avvenne un primo essenziale cambiamento: venne creato un vero e proprio staff di lavoro, il direttore si affianca a nuove figure: un caporedattore (Donatella Masiello) una segreteria di redazione (Enrico Stolfi), redattori fissi (Antonella Pacella, Mario Bove). Il periodico cambia l’impaginato e acquista il suo colore editoriale che lo accompagnerà per tutto il percorso: il blu. Viene creata una nuova testata che vede la dicitura Controcampus per esteso e per riflesso (specchiato), a voler significare che l’informazione che appare è quella che si riflette, quello che, se non fatto sapere da Controcampus, mai si sarebbe saputo (effetto specchiato della testata). La rivista viene stampa in una tipografia diversa dalla precedente, la redazione non aveva una tipografia propria, ma veniva impaginata (un nuovo e più accattivante impaginato) da grafici interni alla redazione. Aumentarono le pagine (24 pagine poi 28 poi 32) e alcune di queste per la prima volta vengono dedicate alla pubblicità. Viene aperta una nuova sede, questa volta di due stanze. Nel Maggio 2002 la tiratura cominciò a salire, fu l’anno in cui Mario Di Stasi ed il suo staff decisero di portare il giornale in edicola ad un prezzo simbolico di € 0,50. Il periodico era cosi diventato la voce ufficiale del campus salernitano, i temi erano sempre più scottanti e di attualità. Numero dopo numero l’obbiettivo era diventato non più e soltanto quello di informare della cronaca universitaria, ma anche quello di rompere tabù. Nel puntuale editoriale del direttore si poteva ascoltare la denuncia, la critica, la voce di migliaia di giovani, in un periodo storico che cominciava a portare allo scoperto i risultati di una cattiva gestione politica e amministrativa del Paese e mostrava i primi segni di una poi calzante crisi economica, sociale ed ideologica, dove i giovani venivano sempre più messi da parte. Disabilità, corruzione, baronato, droga, sessualità: sono questi alcuni dei temi che il periodico affronta. Nel 2003 il comune di Salerno viene colto da un improvviso “terremoto” politico a causa della questione sul registro delle unioni civili, “terremoto” che addirittura provoca le dimissioni dell’assessore Piero Cardalesi, favorevole ad una battaglia di civiltà (cit. corriere). Nello stesso periodo Controcampus manda in stampa, all’insaputa dell’accaduto, un numero con all’interno un’ inchiesta sulla omosessualità intitolata “dirselo senza paura” che vede in copertina due ragazze lesbiche. Il fatto giunge subito all’attenzione del caporedattore G. Boyano del corriere del mezzogiorno. È cosi che Controcampus entra nell’attenzione dei media, prima locali e poi nazionali. Nel 2003 Mario Di Stasi avverte nell’aria segnali di cambiamento sia della società che rispetto al periodico Controcampus. Pensa allora di investire ulteriormente sul progetto, in redazione erano presenti nuove figure: Ernesto Natella, Laura Muro, Emilio C. Bertelli, Antonio Palmieri. Il periodico aumenta le pagine, (44 pagine e poi 60 pagine), è stampato interamente a colori, la testata è disegnata più piccola e posizionata al lato sinistro della prima pagina. La redazione si trasferisce in una nuova sede, presso la palazzina E.di.su del campus di Salerno, questa volta per concessione dell’allora presidente dell’E.di.su, la Professoressa Caterina Miraglia che crede in Controcampus. Nello stesso anno Controcampus per la prima volta entra nel mondo del Web e a farne da padrino è Antonio Palmieri, allora studente della facoltà di Economia, giovane brillante negli studi e nelle sue capacità web. Crea un portale su piattaforma CMS realizzato in asp. È la nascita di www.controcampus.it e l’inizio di un percorso più grande. Controcampus è conosciuto in tutti gli atenei italiani, grazie al rapporto e collaborazione che si instaura con gli uffici stampa di ogni ateneo, grazie alla distribuzione del cartaceo ed alla nuova iniziativa manageriale di aprire sedi - redazioni in tutta Italia. Nel 2004 Mario Di Stasi, Antonio Palmieri, Emilio C. Bertelli e altri redattori del periodico controcampus vengono eletti rappresentanti di facoltà. Questo non permette di sporcare l’indirizzo e linea editoriale di Controcampus, che resta libera da condizionamenti di partito, ma offre la possibilità di poter accedere a finanziamenti provenienti dalla stessa Università degli Studi di Salerno che, insieme alla pubblicità, permettono di aumentare gli investimenti del gruppo editoriale. Ciò nonostante Controcampus rispetto alla concorrenza doveva contare solamente sulle proprie forze. La forza del giornale stava nella fiducia che i lettori avevano ormai riposto nel periodico. I redattori di Controcampus diventarono 15, le redazioni nelle varie università italiane aumentavano. Tutto questo faceva si che il periodico si consolidasse, diventando punto di riferimento informativo non soltanto più dei soli studenti ma anche di docenti, personale e politici, interessati a conoscere l’informazione universitaria. Gli stessi organi dell’istruzione quali Miur e Crui intrecciavano rapporti di collaborazione con il periodico. Dal 2005 al 2009 A partire dal 2005 Controcampus e www.controcampus.it ospitano delle rubriche fisse. Le principali sono: Università, la rubrica dedicata alle notizie istituzionali Uni Nord, Uni Centro e Uni Sud, rubriche dedicate alla cronaca universitaria Cominciano inoltre a prender piede informazioni di taglio più leggero come il gossip che anche nel contesto universitario interessa. La redazione di Controcampus intuisce che il gossip può permettergli di aumentare il numero di lettori e fedeli e nasce cosi da controcampus anche una iniziativa che sarà poi riproposta ogni anno, Elogio alla Bellezza, un concorso di bellezza che vede protagonisti studenti, docenti e personale amministrativo. Dal 2006 al 2009 la rivista si consolida ma la difficoltà di mantenete una tiratura nazionale si fa sentire anche per forza della crisi economia che investe il settore della carta stampata. Dal 2009 ad oggi Nel maggio del 2009 Mario Di Stasi, nel tentativo di voler superare qualsiasi rischio di chiusura del periodico e colto dall’interesse sempre maggiore dell’informazione sul web (web 2.0 ecc), decide di portare l’intero periodico sul web, abbandonando la produzione in stampa. Nasce un nuovo portale: www.controcampus.it su piattaforma francese Spip. Questo se da un lato presenta la forza di poter interessare e raggiungere un vastissimo pubblico (le indicizzazioni lo dimostrano), dall’altro lato presenta subito delle debolezze dovute alla cattiva programmazione dello stesso portale. Nel 2012 www.controcampus.it si rinnova totalmente, Mario Di Stasi porta con se un nuovo staff: Pasqualina Scalea (Caporedattore), Dora Della Sala (Vice Caporedattore), Antonietta Amato (segreteria di Redazione) Antonio Palmieri (Responsabile dell’area Web) Lucia Picardo (Area Marketing), Rosario Santitoro ( Area Commerciale). Ci sono nuovi responsabili di area, ciascuno dei quali è a capo di una redazione nelle diverse sedi dei principali Atenei Italiani: sono nuovi giovani vogliosi di essere protagonisti in un’avventura editoriale. Aumentano e si perfezionano le competenze e le professionalità di ognuno. Questo porta Controcampus ad essere una delle voci più autorevoli nel mondo accademico. Nel 2013 www.controcampus.it si aplia, il portale d'informazione universitario, diventa un network. Una nuova edizione, non più un periodico ma un quotidiano anzi un notiziario in tempo reale. Nasce il Magazine Controcampus, nascono nuovi contenuti: scuola, università, ricerca, formazione e lavoro. Nascono ulteriori piattaforme collegate alla webzine, non solo informazione ma servizi come bacheche, appunti, ricerca lavoro e anche nuovi servizi sociali. Certo le difficoltà sono state sempre in agguato ma hanno generato all’interno della redazione la consapevolezza che esse non sono altro che delle opportunità da cogliere al volo per radicare il progetto Controcampus nel mondo dell’istruzione globale, non più solo università. Controcampus diventa sempre più grande restando come sempre gratuito. Un nuovo portale, un nuovo spazio per chiunque e a prescindere dalla propria apparenza e provenienza. Sempre più verso una gestione imprenditoriale e professionale del progetto editoriale, alla ricerca di un business libero ed indipendente che possa diventare un’opportunità di lavoro per quei giovani che oggi contribuiscono e partecipano all’attività del primo portale di informazione universitaria. Sempre più verso il soddisfacimento dei bisogni dei lettori che contribuiscono con i loro feedback a rendere Controcampus un progetto sempre più attento alle esigenze di chi ogni giorno e per vari motivi vive il mondo universitario. Leggi tutto