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21 dicembre 2005

Catanzaro: identificata una nuova causa genetica per le convulsioni febbrili

È stata identificata una nuova causa di origine genetica per le convulsioni febbrili, un disturbo neurologico molto frequente e caratteristico della pÈ stata identificata una nuova causa di origine genetica per le convulsioni febbrili, un disturbo neurologico molto frequente e caratteristico della prima-seconda infanzia, tra i 6 mesi e i 6 anni di vita, che interessa circa il 3-5% dei bambini.
La scoperta è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori, coordinato dal professore Aldo Quattrone, direttore della Cattedra di Neurologia dell’Ateneo catanzarese.
Lo studio è stato condotto tenendo sotto stretta osservazione una grande famiglia calabrese multigenerazionale, che presentava diversi casi di convulsioni febbrili. Il lavoro di individuazione, studio e osservazione dei componenti di tale famiglia è stato seguito e coordinato dal professor Antonio Gambardella, docente di Neurologia presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Magna Græcia.
“L’episodio convulsivo nei bambini affetti da tale disturbo– ha detto il professor Gambardella – deve essere considerato una particolare reazione del loro sistema nervoso, particolarmente eccitabile, al rapido innalzarsi della temperatura. Secondo lo studio che abbiamo realizzato – ha proseguito Gambardella- le convulsioni febbrili possono essere causate da un errore nel gene del canale del sodio voltaggio-dipendente che modula il flusso degli ioni sodio nella cellula nervosa. Si è scoperto infatti – ha concluso Gambardella- che un’anomalia molecolare in questo canale determina una disfunzione delle proprietà elettriche della cellula nervosa con il risultato probabile di aumentare l’eccitabilità di un vasto gruppo di neuroni.”
La comprensione dei meccanismi genetico-molecolari responsabili delle disfunzioni dei canali ionici apre ora nuovi orizzonti nella programmazione di strategie terapeutiche innovative e soprattutto personalizzate nella terapia anticonvulsivante.
Proprio per la rilevanza dei contenuti scientifici, i risultati del lavoro di ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Proceedings of the National Academy of Sciences- USA. Una testimonianza concreta della qualità ormai internazionalmente riconosciuta all’attività di ricerca condotta presso i laboratori dell’Università Magna Græcia.
Parte del progetto è stato realizzato grazie ad un finanziamento del Ministero della Salute e della Regione Calabria per la ricerca sulle epilessie genetiche.

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