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18 dicembre 2006

Firenze: Medicina, gene mutato predice la prognosi della policitemia vera

Trovata la correlazione tra una mutazione genica e la prognosi della policitemia vera, patologia caratterizzata da una produzione incont

Trovata la correlazione tra una mutazione genica e la prognosi della policitemia vera, patologia caratterizzata da una produzione incontrollata delle cellule del sangue. Lo studio, condotto da alcuni ricercatori dell’Università di Firenze guidati da Alessandro Maria Vannucchi, ha permesso di identificare un nuovo approccio per la valutazione dell’entità del rischio di questi pazienti, che potrà essere particolarmente utile per l’applicazione di nuove terapie.

I risultati della ricerca sono stati presentati al 48° Meeting della Società Americana di Ematologia (ASH) che si è appena concluso a Orlando (Florida).

“La scoperta, circa un anno fa, del ruolo di una mutazione del gene JAK2 in numerosi disordini ematologici – ha spiegato Kanti Rai, presidente dell’ASH – ha scatenato un enorme interesse nella società scientifica e medica; questo studio permette di definire meglio il ruolo di tale mutazione nella policitemia vera rivoluzionando l’approccio diagnostico e terapeutico in questi pazienti”.

Il gene JAK2 ha un ruolo fondamentale nel nostro organismo come segnale che regola la produzione di globuli rossi Alcuni pazienti con questa patologia hanno un JAK2 normale, ma la maggioranza di essi presenta una mutazione acquisita (V617F) del gene. Nello studio in questione è stato osservato che la quantità del gene mutato si associava a più marcate alterazioni dei parametri ematologici e ad alcuni sintomi, quali il prurito e l’ingrossamento della milza. Inoltre, nei pazienti che presentano livelli elevati del gene mutato aumentano le probabilità di incorrere in complicanze correlate alla malattia, in particolare le trombosi, e di richiedere un trattamento chemioterapico.

“I nostri dati – ha concluso Alessandro M. Vannucchi, professore associato di ematologia dell’ateneo fiorentino – hanno dimostrato una significativa correlazione tra la quantità di JAK2 mutato e la gravità del quadro clinico nei pazienti con policitemia vera”.

La policitemia vera è una patologia tumorale ad andamento cronico, caratterizzata da un’alterazione delle cellule staminali del midollo che sono indotte a produrre più globuli rossi e, quasi sempre, anche globuli bianchi e piastrine. La malattia ha un’incidenza di circa 30-50 casi/1.000.000 di persone e interessa più frequentemente il sesso maschile. Al momento della diagnosi l’età media è di 60 anni; se ben controllata dalla terapia, non comporta una significativa riduzione della qualità della vita e della sua durata media.

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