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6 agosto 2012

Identificato il gene portatore di emiplegia alternante

Buone notizie in campo sanitario, la rivista “Nature Genetics ha infatti da poco pubblicato lo studio che ha portato alla scoperta del gene colpevole dell’emiplegia alternante, una malattia rara che provoca una paralisi  temporanea bloccando metà del corpo del bambino, questi episodi sono conosciuti in campo medico come emiparesi e si manifestano in caso di stress o cambiamenti di temperatura; nel 30% dei casi subentrano inoltre crisi epilettiche. La sindrome è ancora poco conosciuta e a causa della mancata disponibilità di marcatori biologici specifici, solo pochi esperti sono in grado di diagnosticarla. Si tratta di una malattia rara non ancora riconosciuta dallo stato nell’ambito del Decreto Ministeriale relativo alle malattie rare(N.279/01), di conseguenza non le è stato assegnato il codice di esenzione che permette ai pazienti di essere presi a carico dal Servizio Sanitario Nazionale.

Il gene è ATP1A3 ed è stato identificato grazie allo studio collaborativo diretto dai ricercatori della Duke University di Durham che si sono serviti di una tecnica per il sequenziamento dell’esoma ovvero una tecnologia innovativa alla quale va il pregio di aver facilitato l’identificazione dei geni responsabili delle malattie rare. La sua scoperta potrebbe portare ad individuare una terapia adeguata ma soprattutto ad assicurare una diagnosi precoce della malattia. Sarà possibile mettere a punto di un test specifico che ridurrà la percentuale di diagnosi errate o tardive.

Lo studio è stato sostenuto a livello internazionale dalle associazioni di pazienti di Italia, Francia e Stati Uniti oltre che  dai laboratori genetici e centri clinici di 13 nazioni diverse. Le mutazioni si sono riscontrate nel 75% dei casi studiati e si sono rivelate de-novo ossia presenti solo nei pazienti affetti e non nei genitori. Per quanto riguarda l’Italia, la ricerca è stata  portata avanti nei locali dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma dalla Professoressa Fiorella Gurrieri, dal Ricercatore Danilo Tiziano e dal Professor Giovanni Neri con il prezioso contributo dei collaboratori Lorena Di Pietro, Stefania Fiori ed Emanuela Abiusi. Determinante è stato l’appoggio della Presidentessa dell’Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternata, Rosaria Vavassori che si è occupata della parte organizzativa e ha partecipato al finanziamento con i fondi dell’AISEA e dell’Associazione Francese per l’Emiplegia Alternante (AFHA) messi a disposizione dal Presidente della stessa Dominique Poncelin.

L’AISEA, che raccoglie al momento 48 famiglie di bimbi affetti dalla sindrome, sta lavorando ad un progetto di alleanza internazionale con le associazioni presenti all’estero al fine di stimolare la collaborazione nell’ambito della ricerca.

L’immagine è tratta da: www.parcogeneticasalute.it

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