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3 ottobre 2013

Università di Palermo. Malattie neuromuscolari rare, un nuovo centro al Policlinico “Paolo Giaccone”

Ribelli o conformisti si nasce

Università di PALERMO – Malattie neuromuscolari rare, un nuovo centro al Policlinico di Palermo “Paolo Giaccone”

Studentessa Mal di Testa

Studentessa Mal di Testa

Nell’ambito del Network Siciliano delle Malattie Rare, l’unità operativa di Neurologia e Neurofisiopatologia del Policlinico di Palermo, diretta dal prof. Giovanni Savettieri, è stata individuata come “Centro di riferimento regionale per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare neuromuscolari”.

Si tratta di un gruppo di patologie rare, acquisite o ereditarie, che colpiscono circa 50 mila persone in Italia e comprendono le malattie primitive dei motoneuroni (SLA, amiotrofie spinali, paralisi spastiche), del muscolo (distrofie muscolari, miopatie infiammatorie, metaboliche e mitocondriali), del nervo periferico (neuropatie ereditarie, disimmuni e metaboliche) e della giunzione neuro-muscolare (miastenia gravis e sindromi miasteniche).

Sono patologie progressive e spesso invalidanti purtroppo ancora a molti sconosciute, difficili da diagnosticare, spesso multisistemiche e ad andamento degenerativo, di particolare rilevanza sociale perché impegnano molto la riabilitazione del paziente e la qualità della vita. Per molte di esse purtroppo non esiste una terapia specifica. L’approccio moderno alle malattie neuromuscolari rare prevede un approccio integrato, mirato alla diagnosi precoce, al corretto management ed al controllo dei sintomi e delle complicanze, nonché al miglioramento della qualità della vita. Un ruolo importante svolge la ricerca, poiché i meccanismi patogenetici di queste malattie sono ancora poco conosciuti.

Presso l’UO di Neurologia e Neurofisiopatologia del Policlinico di Palermo “Paolo Giaccone” di via La Loggia, n. 1, sono attivi due ambulatori specialistici: uno per la diagnosi e il trattamento delle malattie dei motoneuroni coordinato dal prof. Vincenzo La Bella, l’altro per la diagnosi ed il trattamento delle malattie neuromuscolari, coordinato dalla prof.ssa Brigida Fierro.

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