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22 febbraio 2007

Sordità ereditaria: scoperto il gene

La sordità colpisce un bambino su circa 1.500 nuovi nati e, ad oggi, i geni responsabili sono circa una trentina. Il gene in questione si chiamLa sordità colpisce un bambino su circa 1.500 nuovi nati e, ad oggi, i geni responsabili sono circa una trentina. Il gene in questione si chiama PMCA2 e produce una proteina essenziale per il trasporto del calcio, e per la funzione uditiva: in modelli animali in cui PMCA2 non funziona correttamente, infatti, essi sviluppano una forma di sordità.
Il professor Paolo Gasparini, genetista dell’Università degli Studi di Trieste, insieme al suo gruppo della Genetica Medica, dell’Irccs Burlo Garofolo ed in collaborazione con il VIMM (Veneto Institute of Molecular Medicine) di Padova ed il TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli, ha dentificato il nuovo gene, scoprendo che, se alterato, causa una forma di sordità ereditaria. La ricerca è stata recentemente pubblicata sulla rivista internazionale Proceeding of National Academy of Sciences (PNAS) e ha beneficiato del prezioso contributo di Telethon. Gli studi biochimici ed elettrofisiologici condotti in collaborazione con i colleghi di Padova, hanno potuto dimostrare come la presenza della mutazione altera drammaticamente la funzione di PMCA2 confermando di conseguenza il ruolo fondamentale di questo gene nel causare la sordità negli esseri umani alterando la funzione delle stereocilia delle cellule ciliate dell’orecchio.
“Questa scoperta – commenta il professor Gasparini – apre nuove possibilità alla comprensione dei meccanismi molecolari coinvolti nel deficit dell’udito. Oggi sappiamo che il fenotipo clinico può derivare dall’azione sinergica ed additiva di due geni che presi singolarmente non sono in grado di dare un fenotipo ma congiuntamente si. I risultati di queste ricerche aprono così nuove prospettive diagnostiche e possibili azione terapeutiche”

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