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21 giugno 2007

Palermo: lotta al colesterolo e alle malattie vascolari

In alcuni siciliani e calabresi è presente una mutazione genetica che abbassa la concentrazione di colesterolo nel sangue. Si tratta degli

In alcuni siciliani e calabresi è presente una mutazione genetica che abbassa la concentrazione di colesterolo nel sangue. Si tratta degli unici casi riscontrati finora nella popolazione bianca in tutto il mondo, che potrebbero aprire un nuovo fronte nella prevenzione delle malattie cardiovascolari su base aterosclerotica. A questa straordinaria scoperta sono giunti i ricercatori del dipartimento di Medicina clinica e delle patologie emergenti dell’Università di Palermo e del dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Modena e Reggio Emilia, esaminando circa diecimila individui e individuando due famiglie siciliane e una calabrese che conservano nel loro patrimonio genetico una difesa naturale contro l’aumento del colesterolo.
La presentazione dei risultati di questo studio, pubblicati su Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology, organo ufficiale dell’American Heart Association, è stata fatta oggi allo Steri di Palermo, alla presenza del rettore Giuseppe Silvestri, del preside di Medicina, Adelfio Elio Cardinale, del direttore del dipartimento di Medicina clinica e delle patologie emergenti, Alberto Notarbartolo, e di Maurizio Averna, responsabile del Laboratorio di biologia e genetica molecolare del Centro di riferimento regionale per lo studio delle dislipidemie genetiche.
I ricercatori palermitani e modenesi, grazie al contributo della Fondazione Cassa di Risparmio di Modena e di Telethon, hanno condotto un approfondito studio sui geni che, se mutati, provocano una riduzione dei livelli delle lipoproteine a bassa densità (LDL), responsabili del trasporto della maggior parte del colesterolo presente nel sangue. Una mutazione che garantisce, quindi, una protezione nei confronti delle malattie cardiovascolari, fra le più frequenti cause di morte in Italia. “Una scoperta che conferma l’importanza della collaborazione scientifica tra gli atenei italiani” sottolinea Silvestri, e “il fermento di attività di studio nei numerosi centri di ricerca presenti nella facoltà di Medicina” aggiunge Cardinale.
Nel corso dello studio sono state trovate alcune famiglie con basse concentrazioni di LDL nel sangue, ma senza che il merito fosse dei geni candidati più importanti. Per tentare di comprendere l’origine di questo fenomeno, queste famiglie sono state sottoposte a un’ulteriore analisi diretta a verificare il comportamento di un altro gene, denominato PCSK9, di recente scoperta, che – attraverso una proteina – regola la capacità delle cellule del fegato di catturare LDL, rimuovendole dal sangue. Studi svolti negli Stati Uniti nel 2005 avevano dimostrato che il 2 per cento di individui afro-americani è portatore di una mutazione che inattiva la proteina prodotta dal gene PCSK9, determinando una riduzione del 40 per cento dei livelli di LDL. Queste “mutazioni protettive” non erano state riscontrate, invece, nella popolazione bianca di origine europea.
Il paziente lavoro di analisi genetica, svolto dal gruppo di ricerca di Patrizia Tarugi, docente di Patologia della facoltà di Farmacia dell’Università di Modena e Reggio Emilia, e da quello di Maurizio Averna dell’Università di Palermo, ha permesso di identificare due famiglie della provincia di Palermo e una calabrese, nelle quali i componenti presentano una mutazione inattivante PCSK9, diversa da quella riscontrata negli afro-americani. “Consideriamo questo risultato – spiega Notarbartolo – un premio alla nostra scelta, fatta nei primi anni Novanta, di investire risorse e cervelli in un laboratorio di malattie genetiche e di creare un dottorato di ricerca in Fisiopatologia del metabolismo lipidico”.
“Ora i risultati raggiunti – commenta Patrizia Tarugi – suggeriscono la possibilità che altre mutazioni inattivanti il gene PCSK9 siano presenti nella nostra popolazione, conferendo ai soggetti portatori una protezione nei confronti dell’aterosclerosi”. Questa osservazione ha suggerito di estendere ancora lo studio. A settembre, infatti, in collaborazione con la Banca del sangue del Policlinico, partirà uno screening a tappeto su tutti i donatori, per allargare il campione e verificare la reale diffusione di questa difesa naturale contro l’aumento del colesterolo. “Questi risultati – spiega Maurizio Averna – forniscono le basi biologiche per lo sviluppo di nuovi farmaci che, imitando ciò che avviene naturalmente in questi soggetti, potranno ridurre meccanicamente la funzione del gene PCSK9 e rappresentare una nuova strategia terapeutica per ridurre il colesterolo nel sangue e, quindi, il rischio di infarto e delle malattie cardiovascolari in generale”.

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