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16 aprile 2008

Curati tre pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber

E’ stata individuata finalmente una cura per l’Amaurosi congenita di Leber. Una delle malattie rare, di quelle poco studiate, che rendono non vedenti E’ stata individuata finalmente una cura per l’Amaurosi congenita di Leber. Una delle malattie rare, di quelle poco studiate, che rendono non vedenti nei primi mesi di vita. Tre pazienti italiani, trattati con una terapia genica, sono guariti del tutto. E’ il primo caso al mondo. Il risultato è stato ottenuto dal gruppo di ricerca del Tigem, l’Istituto Telethon di Napoli, coordinato dal dottor Alberto Auricchio, professore associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Pediatria della Federico II di Napoli. I ricercatori per la cura hanno utilizzato una tecnica chiamata in gergo “terapia genica”, grazie alla quale si trasferisce nell’organismo del paziente la versione funzionante del gene difettoso. Fino ad oggi, questa, è l’unica speranza per curare malattie toste come la Amaurosi. I risultati del test sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine ed offrono prospettive molto incoraggianti. Nella prima fase dello studio, effettuato su pazienti adulti, ci sono stati significativi miglioramenti della vista a pochi mesi di distanza dall’applicazione della terapia e, cosa importante, non sono stati riscontrati effetti tossici. La prossima fase prevede utilizzo della tecnica su pazienti dai 3 agli 8 anni, per poi passare infine ai neonati. Intanto il gruppo guidato dal prof. Auricchio continua a lavorare. E’ infatti notizia recente che il Tigem abbia messo la firma su una nuova terapia per curare un’altra patologia oculare, la Malattia di Stargardt. Attualmente la cosa è ancora in fase di testing sui topi, ma i risultati sembrano davvero promettenti. Staremo a vedere.

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