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5 marzo 2012

Manganese, responsabile di una nuova forma di Parkinson

Una nuova variante genetica del morbo di Parkinson è stata scoperta da un gruppo di ricercatori guidati da Antonio Federico, Direttore dell’Unità operativa complessa Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena in collaborazione con studiosi dell’Università di Rotterdam.

La ricerca pubblicata su “American Journal of Human Genetics” ha permesso di scoprire che l’eccesso di manganese origina una diversa forma di Parkinson.

L’eccesso di manganese provoca l’alterazione di una proteina che si occupa di veicolare questo elemento importante per alcuni processi metabolici del nostro organismo. Gli scienziati hanno sperimentato un farmaco che permette di abbassare il livello di manganese, in modo da limitare i problemi di salute e il manifestarsi del Parkinson.

Questa nuova forma di Parkinson è stata riconosciuta, analizzando due fratelli affetti da questa malattia che comincia con tremori e minimi deficit cognitivi e degenera in rigidità, difficoltà a camminare e in casi rari porta alla paralisi degli arti. I due pazienti presentavano un eccesso di manganese e la mutazione genetica di una proteina responsabile del trasporto del manganese stesso. La quantità eccessiva di manganese risulta tossica e pertanto può essere la principale causa della malattia.

Successivamente i ricercatori hanno provveduto a studiare una cura che potesse ridurre il livello di manganese negli individui, attraverso un farmaco, che finora ha portato al miglioramento della sintomatologia clinica della malattia.

Si tratta di un risultato importante – commenta il preside della Facoltà di Medicina dell’università degli Studi di Siena, Gian Maria Rossoliniche apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia».

Già in passato sono state effettuate delle ricerche per comprendere le cause del morbo di Parkinson. Alcune popolazioni sono più esposte a malattie di questo genere a causa di fattori genetici ed ambientali; molti precedenti studi sul Parkinson facevano riferimento all’azione tossica di alcuni solventi idrocarburi oppure quello sul batterio Streptomyces, che si annidava nelle acque di pozzo e producevano una sostanza neurotossica.

Il morbo di Parkinson o parkinsonismo idiopatico è un disturbo del sistema nervoso che porta alla degenerazione di alcune cellule nervose situate nella sostanza nera del cervello. Questi neuroni, producono un neurotrasmettitore (una sostanza chimica che trasmette messaggi a neuroni in altre parti del cervello) o dopamina, responsabile dell’azione che controlla il movimento. La riduzione del 50% di questi neuroni dopaminergici limita la stimolazione dei recettori verso cui è stato trasmesso l’impulso.

I principali sintomi di questa malattia neurologica sono: tremolio, rigidità, lentezza di movimento che porta alla mancanza di equilibrio e alla deformazione della struttura ossea (schiena curvata, problemi nell’andatura degli arti) e si sviluppano in individui intorno ai 60 anni, anche se i primi sintomi si possono manifestare un ventennio prima.

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