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11 maggio 2012

Distrofia muscolare: le novità della ricerca italiana

La distrofia muscolare facio-scapolo omerale (Fshd), una delle varianti più comuni della distrofia muscolare che conta in Italia 4.500 malati, provoca la perdita progressiva dei muscoli del viso compromettendo l’ espressività facciale, delle spalle e della parte superiore delle braccia impedendo i più semplici movimenti.

La ricerca dal titolo A Long ncRNA Links Copy Number Variation to a Polycomb/Trithorax Epigenetic Switch in FSHD Muscular Dystrophy” prodotta da Telethon e dal San Raffaele di Milano propone alcune novità sulle cause della malattia.

Secondo i ricercatori un Rna non codificante (DBE-T) cioè quel tipo di RNA che pur provenendo da specifiche sequenze di DNA non è mai tradotto in proteine è direttamente responsabile dell’attivazione dell’ espressione di geni della regione Fshd e quindi dell’aumentata produzione proteica che interferisce con una normale attività genetica della regione Fshd.

La ricerca sull’ Rna non codificante apre interessanti spunti sul ruolo forse sottovalutato delle sequenze ripetute di Dna (oltre il 50% del patrimonio genetico umano) nel regolare l’ espressione genica e su come cambiamenti in tali strutture possano influenzare lo sviluppo della distrofia e di altre malattie genetiche.

Uno dei ricercatori, Davide Gabellini, intervistato su “La Stampa” sostiene infatti che “c’è una buona probabilità che alterazioni in altre sequenze ripetute del nostro genoma siano responsabili di cattiva regolazione genica in altre malattie. Ad esempio, regioni di Dna ripetute si trovano vicino al gene dell’insulina e la loro alterazione può predisporre al diabete“.

 

Lo studio è consultabile su: http://www.cell.com/


 

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