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31 Maggio 2012

Una possibilità per la RING14

Una nuova scommessa per la comunità scientifica internazionale che decide di puntare sull’Associazione RING14 per cercare di trovare una cura per le sindromi genetiche rare del cromosoma 14, patologie che colpiscono i bambini e che causano epilessia, ritardo mentale, autismo e numerosi problemi clinici.

Si tratta di Anne Cherry, una ricercatrice dell’Università di Harvard che lo scorso ottobre ha incontrato in occasione del primo congresso internazionale sulle sindromi del cromosoma 14 i vertici dell’associazione RING14, ha da poco intrapreso lo studio sulle cellule ips in tale sindrome in collaborazione con Biobanca Galliera del Network Telethon, dell’Università Cattolica di Roma e del Children’s Hospital di Boston.

La ricercatrice ha ottenuto da due famiglie dell’associazione un campione di cellule dalla pelle di pazenti e dei loro genitori e tramite i campioni genetici la Anne Cherry, cercherà di raggiungere il suo obiettivo ovvero trasformare le cellule ring 14 in cellule ips, per consentire ai neuroscienziati di studiare come il cromosoma ring 14 si comporta all’interno di una cellula. Se Anne Cherry riuscirà nel suo intento i vantaggi per i bambini con questa tremenda sindrome saranno potenzialmente eccezionali. Con questa riprogrammazione cellulare si avranno a disposizione migliaia di cellule ring 14, che serviranno ai futuri neuroscienziati per lo studio del cervello e dei neuroni.

Con tale sperimentazione si potranno sviluppare cure mirate per trattare i numerosi sintomi che colpiscono i bambini affetti dal ring 14, studiando il DNA, infatti, le cure potrebbero essere prodotte in modo specifico e personalizzato per ridurre tali sintomi e i neuroscienziati potrebbero trasformare le cellule ips in neuroni, per indirizzare i farmaci specifici direttamente nelle cellule staminali.

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