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7 luglio 2012

Amniocentesi sostituita da un prelievo e test ematico meno invasivo

Amniocentesi
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Una semplice analisi del sangue potrebbe presto sostituire l’amniocentesi per le diagnosi prenatali.

Gli scienziati della Stanford University hanno dimostrato che un semplice test ematico è sufficiente per individuare eventuali mutazioni del feto.

I ricercatori della statunitense Stanford University School of Medicine, guidati da H. Christina Fan e Wei Gu, hanno mappato per la prima volta il genoma di un nascituro usando un solo campione di sangue materno e senza ricorrere a rischiose tecniche invasive.

I risultati del nuovo studio, descritto su Nature, rappresentano un grande passo in avanti in quanto  non richiedono il contributo del Dna del padre – un vantaggio significativo quando la paternità di un bambino non può essere conosciuta -,  e non comportano alcun rischio di aborto, senza contare il costo limitato dell’esame, che col tempo sarà destinato a scendere, e che renderà la diagnosi prenatale entro il primo trimestre di gravidanza una prassi comune.

Nel nuovo studio, i ricercatori, esaminando la sequenza di un intero genoma, hanno potuto scoprire che un feto aveva ereditato la sindrome di DiGeorge, una malattia rara che porta a gravi malformazioni. La possibilità di individuare certe condizioni che possono essere curate prima della nascita, subito dopo o comunque prima che i sintomi diventino evidenti, spiegano gli autori della ricerca, va a sicuro vantaggio del bambino e dei futuri genitori.

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