• Google+
  • Commenta
6 marzo 2012

Parkinson: la variante genetica è dovuta all’eccesso di manganese

Una nuova forma genetica del Parkinson è stata scoperta a Siena grazie a uno studio firmato da Antonio Federico, direttore dell’Unità operativa complessa Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del Policlinico Santa Maria alle Scotte, in collaborazione con colleghi dell’università olandese di Rotterdam. La variante del Parkinson è stata identificata analizzando il lo sviluppo della malattia in una coppia di fratelli adulti, colpiti appunto da Parkinson e distonia. Gli studi a riguardo, nonostante i grandi passi effettuati nella ricerca di cure, non hanno ancora individuato le cause scatenanti della malattia, né i motivi per cui i neuroni dei soggetti malati si rimpiccioliscono e poi muoiono.

La malattia di Parkinson fu descritta per la prima volta da James Parkinson in un libretto intitolato Trattato sulla paralisiagitante, pubblicato nel 1817. Paralisi agitante è appunto il nome che identificò la malattia per quasi un secolo, prima di essere sostituito con il termine parkinsonismo idiopatico .

È una malattia del sistema nervoso centrale caratterizzato principalmente da degenerazione dei neuroni situati nella cosiddetta sostanza nera, ricca di neuroni dopaminergici e che gioca un ruolo essenziale nei movimenti. Il Parkinson è una delle malattie neurologiche più frequenti, caratterizzato principalmente da disturbi del movimento muscolare, mentre l’intelletto e la personalità dei pazienti in molti casi e per molto tempo non subiscono alterazioni di rilievo.
La sua incidenza si riscontra più o meno nella stessa percentuale nei 2 sessi ed è presente in tutto il mondo, i sintomi possono comparire a qualsiasi età, anche se nella maggioranza dei casi i primi esordi si notano intorno ai 60 anni.

La ricerca senese è stata condotta da un team di scienziati coordinati da Antonio Federico, direttore dell’Unità operativa neurologica del Policlinico, e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of Human Genetics. «È stato evidenziato un eccesso di manganese – spiega Antonio Federicosecondario ad una mutazione di una proteina responsabile del trasporto di questa sostanza, essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva». Successivamente, lo studio ha coinvolto anche alcuni componenti di una famiglia olandese.

La causa è quindi da imputare ad una mutazione in una proteina che ha il compito di veicolare il manganese e che quando è difettosa provoca una presenza eccessiva di questo elemento nell’organismo. «Il passo successivo alla scoperta – aggiunge Federicoè stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso, che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia».

Il preside della Facoltà di Medicina dell’università degli studi di Siena, Gian Maria Rossolini ha commentato con entusiasmo l’esito dello studio: «Si tratta di un risultato importante che apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia». Gli fa eco il direttore generale dell’ospedale universitario Scotte, Paolo Morello, affermando che ciò «è un esempio di quanto sia importante integrare ricerca e assistenza».

 

Google+
© Riproduzione Riservata