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26 marzo 2012

Ipotiroidismo. Italiani scoprono una nuova forma genetica

Un gruppo di ricerca dell’ Università degli Studi di Milano e l’IRCCS, Istituto Auxologico Italiano di Milano, ha scoperto una nuova forma genetica di ipotiroidismo.

L’ipotiroidismo è un disturbo della ghiandola tiroide che comporta  l’insufficiente produzione di ormoni atti a far funzionare correttamente l’organismo.

Infatti, in presenza di questa  anomalia, le funzioni del corpo risultano rallentate e di conseguenza si avverte un maggiore senso di stanchezza, secchezza eccessiva della pelle, disturbi della memoria, stitichezza e addirittura, in alcuni casi, sintomi di depressione.

La ricerca tutta italiana, coordinata da professore Luca Persani, sostiene che la causa di questa nuova forma genetica di ipotiroidismo, sia dovuta alla mancata presenza di un recettore ormonale, il recettore TRH-R, e può essere risolta solo reintegrando farmacologicamente la molecola mancante.

Inizialmente, la malattia, è stata diagnosticata in un bambino di undici anni da una pediatra di Brescia, insospettita da un ritardo di crescita nella statura del bambino, associato a peggioramento del rendimento scolastico, apatia e costante stanchezza; ma il maggior peso nella ricerca lo ha avuto il caso della sorella maggiore del bambino, affetta dallo stesso problema genetico: asssenza dell’ ormone TRH-R nell’organismo.

La paziente, nonostante fosse affetta da questa patologia, non aveva mai lamentato disturbi che potessero far pensare ad un caso di ipotiroidismo, eppure  ha riferito un notevole miglioramento della propria condizione fisica e mentale, solo dopo la terapia sostitutiva con ormone tiroideo.

I ricercatori concludono affermando che la frequenza dei difetti genetici che possono ridurre la funzione dell’ormone TRH-R resta tutta da chiarire, risulta evidente,  invece,  che  questa anomalia deve essere sospettata quando bassi livelli di ormone tiroideo si accompagnano normali livelli di tireotropina, ossia l’ormone che regola molte delle funzioni della ghiandola tiroide.

 

 

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