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16 Giugno 2012

Test non invasivo per la diagnosi della sindrome di Down

La trisomia 21, meglio nota come sindrome di Down è una patologia caratterizzata da un’ anomalia genetica per cui nel corredo di cromosomi di un individuo è presente un cromosoma in più.

La diagnosi prenatale della malattia avviene attraverso l’ amniocentesi una tecnica che comporta il prelievo, per mezzo di una puntura che attraversa l’addome e l’ utero della donna, di una piccola quantità di liquido amniotico. Questo tipo di esame è soggetto ad errori nella diagnosi e sebbene raramente, può essere rischioso per il feto.

Alcuni ricercatori dell’ università californiana di Stanford hanno sviluppato una nuova efficace tecnica nella diagnosi di queste malattie. Il test chiamato “Non-Invasive Chromosomal Evaluation” (NICE) si effettua semplicemente prelevando del DNA da un campione di sangue materno.

Questo è possibile grazie alla “Digital Analysis of Selected Regions” (DANSR) che esamina solo le sequenze di cromosomi coinvolte nella sindrome senza analizzare l’ intero genoma.

 

L’ esame può essere utile per la diagnosi di altre malattie genetiche come la rara sindrome di Edwards o trisomia 18. In ogni caso, questo test costituisce una novità molto importante perchè non è pericoloso né invasivo e sembrerebbe fornire dei risultati totalmente affidabili.

Lo studio dal titolo Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18″ è stato pubblicato sull’ “American Journal of Obstetrics and Gynecology”.   

 

Per consultare l’ articolo visitare il sito: http://www.ajog.org/home

 

 

 




 

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